先天性畸形与致畸因素
在胚胎发育过程中出现外形和内部结构异常，称先天性畸形。凡是能干扰胚胎正常发育过程、诱发胎儿出现畸形的因素，称致畸因素，造成畸形的原因有两种。①遗传因素：如染色体数目异常、基因突变等。②环境因素：如生物性致畸因子、物理性致畸因子、化学性致畸因子及其他致畸因子，如吸烟、酗酒、营养不良、缺氧等。有20%围产期死因为先天性畸形，为了保证生育质量，开展优生优育，进行产前诊断是必要的。
一、先天性畸形发生概况
先天性畸形的发生率一般在1%～2%，在新生儿死亡中先天性畸形占很大的比例，可达20%～30%，先天性畸形以消化系统、皮肤及四肢多见。畸形发生与父母年龄也有关，一般来说，母亲年龄大于35岁，父亲年龄大于40岁，畸形儿发生率比正常生育年龄组要高。
二、先天性畸形的分类
先天性畸形通常分为以下几种类型。
1.整胎发育畸形 多由严重遗传缺陷引起，大都在胚胎早期死亡或流产。
2.胚胎局部发育畸形 因胚胎局部发育紊乱引起，畸形多在两个器官以上，如并肢畸形。
3.器官局部畸形 某一器官不发生或发育不全所致，如双侧或单侧肺发育不全，如室间隔缺损。
4.组织分化不良性畸形 出生时不易发现，如骨发育不全、巨结肠等。
5.发育过度畸形 某器官或器官的一部分增生过度所致，如多指（趾）畸形等。
6.吸收不全性畸形 胚胎发育过程中，有些结构全部或部分被吸收，如果吸收不全则出现畸形。如不通肛、蹼状指（趾）等。
7.超数和异位发生性畸形 因器官原基超数发生或发生于异常部位而引起。如多乳腺、异位乳腺、双肾盂、双输尿管等。
8.发育滞留性畸形 器官发育中途停止，器官呈中间状态。如双角子宫、隐睾等。
9.寄生畸形 即寄生胎，单卵孪生的两个胎儿发育速度相差甚大，致使小者附属于大者的某一部位。
三、先天性畸形的发生原因
导致先天性畸形的遗传因素占25%，环境因素占10%，遗传因素和环境因素共同作用引起和原因不明者占65%。(https://www.daowen.com)
（一）遗传因素
遗传因素包括基因突变和染色体畸变。基因突变和染色体畸变引起的畸形会遗传给后代，以染色体畸变引起的较多。
（二）环境因素
引起畸形的环境因素种类很多，归纳起来可分为三大类。
1.生物因素 妊娠期感染某些病毒易使胚胎发生畸形，如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯性疱疹病毒、梅毒螺旋体可引起畸形。
2.化学因素 目前已知600余种化学物质可致胚胎发生畸形，如镇静药、抗肿瘤药、尼古丁和酒精等。环境的污染，如汞、铅、有机磷等也可引起神经系统畸形和四肢畸形。
3.物理因素 放射线可引起基因突变而发生畸形。另外，噪声、微波、电磁辐射可能有一定的致畸作用。
四、致畸敏感期
胚胎各个器官在发育的一定时期内，对某些致畸因素最为敏感，此期称为该器官的致畸易感期或临界期，大多数器官的致畸易感期在第3～8周，此期正是主要器官发生及形态形成期，该期若受致畸因素的作用，往往产生较严重的畸形，甚至引起死亡。由于各器官发生时期不同，所以致畸易感期的先后与长短也不相同。
五、优生
对每一个家庭来说，生儿育女是人生的一件大事。优生，即是让每个家庭生育出健康、聪明的后代，也是从古至今人们的共同愿望。
在婚前应进行遗传咨询，对不适宜生育的夫妇建议采取生殖工程学措施。在妊娠期间要避免接触各种环境致畸因素，要进行妊娠监护，尤其对有遗传性疾病家族史的夫妇要进行产前检查，尽早发现畸形胚胎，以便采取相应对策。
知识链接
现今，人们越来越重视优生。首先是优生年龄：一般来说女性在24～30岁，男性在27～35岁，男女双方的精力都比较充沛，精子和卵子的质量好，有利于优生优育；一般来说5—7月是受孕的最佳时间，这个时候怀孕孩子会在3—5月出生，这个时候天气适宜、方便护理孩子。保持身体健康，养成良好的生活习惯，保持精神上的健康，乐观积极向上的心态均有利于优生。
（陈明慧）