◎治疗经过

入院后予“葡萄糖酸锌”口服，“复方金线莲、金茵退黄颗粒、复方甘草酸苷、腺苷蛋氨酸”保肝退黄，“螺内酯”利尿消肿、扶正化瘀、抗纤维化，“重组人粒细胞刺激因子”提升白细胞，“胰岛素”控制血糖等治疗。但全外显子组测序：ATP 7B 基因第1-21 外显子的编码区序列及外显子邻近10bp 的内含子系列未见致病变异。随访半年，肝功能仍无明显改善，生化：ALB 21g/L，TBIL 90.6μmol/L，IBIL 65.5μmol/L，ALP 157U/L，胆碱酯酶 2503U/L，TC 7.34mmol/L。凝血：PT 17.7s，PTA 56.00%，INR 1.50，PTT 43.1s，FIB 1.26g/L（参考范围：2～4g/L），AT Ⅲ31.0%（参考范围：75%～125%）；铜蓝蛋白0.112～0.15g/L。

2019 年4 月29 日再诊我院，查上腹部CT+肝脏CTA 示：①结节性肝硬化。②食管下段-胃底静脉曲张、脾静脉及脐静脉曲张，脾-肾分流。③脾脏增大。④门静脉起始部及脾静脉血栓形成。⑤胆囊炎。肝脏CTA 示：①肝动脉未见明显异常。②肝动脉-门静脉瘘。③脐静脉局限性瘤样扩张。2019 年5 月28 日骨髓穿刺髓象提示：①巨核细胞成熟障碍。②增生性贫血。骨髓活检：①（髂后）骨髓增生活跃（50%）。②粒红比例偏低，中幼以下阶段为主。③巨核细胞不少，分化欠成熟。④淋巴细胞、浆细胞、组织细胞散在，MF-0～1 级。⑤红系增生，巨核细胞成熟障碍。蛋白C 测定：20.8%（参考区间70.0%～140.0%）。蛋白S 测定：28.7%（参考区间75.0%～130.0%）。（见图15-5、图15-6）

图15-5　肝脏CTA(https://www.daowen.com)

血管三维重建提示肝动脉-门静脉瘘。

图15-6　肝脏CTA

薄层扫描提示肝动脉-门静脉瘘。