◎治疗经过

入院后先后予“联苯双酯、茵白冲剂、复方甘草酸苷、还原型谷胱甘肽、肌苷片”保肝降酶治疗。病程中出现发热，考虑急性扁桃体炎，予加用“头孢克洛”抗感染后体温正常。为进一步明确诊断，行经皮肝穿刺活检术。肝穿病理示：本例镜下见肝细胞广泛水肿，胞质空淡，核小、居中，似“植物细胞”细胞伴散在脂肪变及肝纤维化2～3 期，形态符合糖原贮积病（见图24-1）。电镜病理示：肝细胞内糖原明显增多，并形成糖原湖，考虑糖原贮积病可能性大，建议基因检测进一步分型诊断。

图24-1　肝穿刺组织病理

图A：低倍镜显示肝细胞散在脂肪变性，伴小叶内纤维间隔形成（100×）。图B：高倍镜显示肝细胞胞质空淡，核小、居中，似“植物细胞”（400×）。(https://www.daowen.com)

基因检测结果：PYGL 基因相关的糖原贮积病VI 型为常染色体遗传（见图24-2）。

图24-2　基因检查结果回报