①肝糖原贮积病VI 型。②急性扁桃体炎。③高甘油三酯血症。④肺动脉瓣关闭不全（轻度）。
诊断依据(https://www.daowen.com)
①出现低血糖。②肝脏明显增大。③高血脂，幼稚面容。④肝穿刺活检病理结果提示肝内糖原增多。⑤基因检测结果：PYGL 基因相关的糖原贮积病VI型为常染色体遗传，故可诊断。
