◎治疗经过

予完善肝组织活检，再行下一步治疗。病理示：轻度慢性肝炎伴肝纤维化2 期，病因首先待排遗传代谢肝病，结合特殊染色结果，纤维蛋白原缺乏症和α1-抗胰蛋白酶缺乏症不能排除，建议基因检测。病理图片见图25-1。

图25-1　肝穿刺组织病理

图A：HE 染色显示肝细胞内嗜酸性包涵体（400×）。图B：PAS（消化后）染色未见阳性嗜酸性小体（400×）。图C：α1-抗胰蛋白酶免疫组化染色阴性（400×）。图D：纤维蛋白原免疫组化染色阳性（400×）。(https://www.daowen.com)

基因检测和家系图谱分析：基因检测显示在FGG 基因的第9 号外显子出现错义突变（c.1201C ＞T/p. Arg401Trp），同时在FGA 基因的5’-UTR 区出现了一个SNP核苷酸替代（c.-58 A＞G）。患儿的母亲和姐姐基因检测显示也携带有（c.1201C＞T/p. Arg401Trp）杂合突变，但无肝功能和凝血异常。（见图25-2）

图25-2　基因检测和家系图谱分析