病史摘要
◎患者基本信息
男性,72 岁。
◎主诉
乏力、眼黄、尿黄10 余天。
◎现病史
入院前10 余天无明显诱因出现全身乏力,四肢酸软,眼黄及皮肤黄伴尿黄如茶水样,未予重视及诊治,此后上述症状反复出现。入院前1 天就诊当地医院查彩超:肝增大,实质回声增粗、减低不均。自发病以来,精神尚可,体重下降5kg。现为求进一步诊治,就诊我院,门诊拟“黄疸待查”收入院。
◎既往史
无特殊。
◎系统回顾
无特殊。
◎个人史
无特殊。
◎入院查体
生命征平稳,神清,体型消瘦,面色晦暗。皮肤、巩膜中度黄染,未见肝掌,未见蜘蛛痣。心、肺听诊无异常。腹平软,全腹无压痛及反跳痛。肝肋下3cm可及,表面光滑,边缘钝,质地硬,无触痛,脾肋下未触及,肝浊音界正常,移动性浊音阴性,肝区叩击痛。双下肢无水肿,左股外侧可见一竖形长约8cm陈旧性手术瘢痕,扑翼样震颤阴性。
◎实验室及辅助检查
血常规:WBC 10.00×109/L,N% 77.0%,HB 126g/L,PLT 231×109/L,CRP 46.47mg/L。生化全套: ALB 35g/L,TBIL 155.9μmol/L,IBIL 123.9μmol/L,ALT 311U/L,AST 305U/L,GGT 344U/L,ALP 863U/L,Cr 96μmol/L,TG 0.72mmol/L,TC 4.38mmol/L,TBA 54.6μmol/L。凝血功能:PT 12.6s。乙肝两对半:HBsAb 阳性,HBcAb 阳性,余阴性。甲、丙、丁、戊肝炎病毒抗体:阴性。自身抗体组合:均阴性。特殊蛋白四项:大致正常。肿瘤标志物:AFP 2.00ng/ml,CEA 3.40ng/ml,CA199 140.20U/ml,异常凝血酶原 51.00mAU/ml。尿常规: 胆红素 3+μmol/L,尿胆原 3+μmol/L,尿蛋白阴性。
常规心电图:左前分支传导阻滞。彩超腹部套餐+腹水示:①肝肿大。②肝内声像呈弥漫性病变。③脾轻度肿大。心脏彩超:①房室大小、结构及室壁运动未见明显异常。②左心室整体收缩功能正常。肝脏CTA:①肝脏增强未见明显占位性病变。②胆囊炎。③少许腹水。④肝脏CTA+CTV 未见异常(见图29-1、图29-2)。肺CT:未见异常。PET/CT:①肝周少量积液,肝密度弥漫性略减低,肝内未见异常高代谢灶,考虑肝脏良性弥漫性病变。②双肺少许陈旧性病灶。③右上叶小结节,呈低代谢,考虑良性病变,左冠状动脉斑片状钙化。④老年性脑改变。⑤胃窦部充盈略欠佳,黏膜略显增厚,考虑慢性炎症。⑥前列腺轻度肥大,肛管区稍高代谢影,考虑慢性炎症。⑦双侧颌下取淋巴结稍高代谢影,考虑淋巴结慢性炎症。⑧轻度骨质疏松,伴胸6 椎体轻度压缩性改变。电子胃镜:①食管炎。②浅表萎缩性胃炎。病理(胃窦)为浅层胃窦型黏膜,轻度慢性炎症,免疫组化结果为HP 阴性。电子肠镜:肠道未见异常。

图29-1 肝脏CTA+CTV(一)
肝脏较饱满。

图29-2 肝脏CTA+CTV(二)
肝脏较饱满。
临床诊治过程
◎入院诊断(https://www.daowen.com)
黄疸待查。
◎治疗过程
治疗上先后予“复方甘草酸苷、腺苷蛋氨酸、复方金线莲、金茵退黄颗粒”保肝退黄,“呋塞米、螺内酯”利尿,“头孢噻肟钠”抗感染,“浓维磷”补磷,“人血白蛋白”支持治疗。入院后完善相关检查排除病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、酒精性肝病、药物性肝炎,肝肿大。肝功能异常病因仍未明,多次建议患者行肝穿刺后,最终同意行肝穿刺活检术。肝穿刺病理结果(见图29-3 至图29-6):(肉眼所见)灰黄色线样组织1 条,长2.0cm,直径0.1cm。(镜下所见)肝小叶结构尚存,肝板萎缩,肝窦内均质粉染的线性或球状淀粉样物质沉积,可见肝细胞及毛细胆管淤胆,小叶内近汇管区见多灶胆汁性梗死灶形成;汇管区扩大,间质及血管壁内淀粉样物质沉积,胆管上皮炎,部分胆管内中细粒细胞浸润伴胆管破坏,细胆管增生。免疫组化结果:HBsAg-、HBcAg-、CK7(胆管上皮+,祖细胞+),CK19(胆管上皮+),CK19(胆管上皮+),CD138(-),MUM-1(个别+)。特殊染色结果:网状纤维染色(肝板结构存在),Masson染色(显示均质淀粉样物质沉积),PAS 染色(未见a1-AT 小体),D-PAS 染色(未见a1-AT 小体),铁染色(部分肝细胞内少量含铁血黄素沉积),醛品红染色(显示均质淀粉样物质沉积),刚果红染色(显示均质红染淀粉样物质沉积)。病理结论:肝淀粉样变性伴大胆管梗阻及胆管系统感染。

图29-3 肝穿刺组织病理(一)
HE 染色显示肝小叶结构尚存,肝窦及血管壁内均质粉染的物质沉积,部分肝板显著萎缩,汇管区内胆汁湖形成(100×)。

图29-4 肝穿刺组织病理(二)
个别胆管腔内中性粒细胞浸润伴胆管破坏及胆汁溢出,小动脉壁内均质粉染淀粉样物质沉积(200×)。

图29-5 肝穿刺组织病理(三)
肝窦及血管壁内均质粉染淀粉样物质沉积,部分肝板显著萎缩(200×)。

图29-6 肝穿刺组织病理(四)
刚果红染色显示肝窦及血管壁内均质粉染淀粉样物质沉积(400×)。
外院肝穿刺电镜结果:脂肪性肝炎。
◎治疗结果及随访
因年龄大,患者表示暂不使用“马法兰”治疗。治疗上经上述保肝、抗感染、利尿、支持等方案治疗后,肺部感染治愈,肝功能改善,肝功能变化趋势见图29-7。

图29-7 肝功能变化趋势
◎出院诊断
①原发性淀粉样病变。②肺部感染。③腹水。④低白蛋白血症。⑤电解质紊乱。⑥轻度贫血。⑦主动脉硬化。⑧左前分支传导阻滞。⑨慢性胆囊炎。⑩食管炎,浅表萎缩性胃炎。
诊断依据
患者入院后排除病毒性肝炎、自身免疫性肝炎、酒精性肝病、药物性肝炎,结合肝脏穿刺病理结果,肝淀粉样变性可诊断。淀粉样变性多是潜在疾病的部分表现,有关疾病可能是自身免疫疾病、炎症、遗传病、肿瘤,完善胃肠镜及全身PET/CT 检查排除相关疾病引起的继发性肝淀粉样变性,故考虑为原发性肝淀粉样变性。