Rotor 综合征的确诊经过

该患者36 岁，反复尿黄、眼黄、皮肤黄20 余年。查体：全身状况良好，皮肤、巩膜重度黄染，多次查肝功能均表现为单纯性胆红素升高，且直接胆红素占50%左右，相关溶血实验均为阴性，血象提示红细胞、血红蛋白均正常，不支持溶血性黄疸。患者无皮肤瘙痒、无陶土样大便、梗阻酶正常，影像学检查未见明显肝内外、胆管梗阻，肝活检未见胆汁淤积，亦不支持梗阻性黄疸。故考虑为遗传性高直接胆红素血症（分为Dubin-Johnson 综合征和Roter 综合征）。患者肝组织颜色正常，未见色素沉积，基因检测发现SLCO1B 基因变异，故可诊断[1，2]。(https://www.daowen.com)

Rotor 综合征又称遗传性结合型胆红素增高Ⅱ型，属常染色体隐性遗传病，主要是由于肝细胞对胆红素和有机阴离子的摄取、储存和排泄障碍，导致血清内结合胆红素和非结合胆红素均增高。目前分子机制尚未明确，有报道称可由有机阴离子转运多肽OATP1B3 功能缺失导致。另有报道称有机阴离子转运多肽OATP1B1 和 OATP1B3 缺乏可通过中断结合胆红素再摄取进入肝脏导致 Rotor 综合征。近年也有研究报道特定的内含子 LINE-1 插入基因组可导致 Rotor 综合征表型，这些基因突变机制尚需进一步研究。本综合征在临床上极为罕见，发病率未知。其临床特征：发病年龄几乎均在20 岁以下，男女无差别，主要表现为黄疸，一般没有其他症状。有时易疲劳、食欲不振、腹痛，可能因为感染、怀孕、服用口服避孕药物、饮酒等而出现黄疸，查体肝脏大小正常或轻度增大，肝活检无异常，基因检测发现SLCO1B 基因变异。目前暂无特殊疗法，可不必治疗。预后良好，远期不会演变为肝硬化或肝癌，患者的寿命也正常[3-6]。