诊断及鉴别诊断

（一）诊断

（1）肝、肾病史：肝、肾病征和（或）锥体外系病征。

（2）铜生化异常：主要是CP显著降低（＜0.08g/L）；肝铜增高（237.6μg/g肝干重）；血清铜降低（＜9.4μmol/L）；24h尿铜增高（＞1.57μmol/24h）

（3）角膜K-F环阳性。

（4）阳性家族史。(https://www.daowen.com)

（5）基因诊断。

符合（1）、（2）、（3）或（1）、（2）、（4）可确诊WD；符合（1）、（3）、（4）而CP正常或略低者为不典型WD（此种情况少见）；符合上述（1）～（4）条中的2条，很可能是WD［若符合（2）、（4）可能为症状前患者］，此时可参考脑MRI改变、肝脏病理改变、四肢骨关节改变等。

基因诊断虽然是金标准，但因WD的突变已有200余种，因此基因检测目前仍不能作为常规检测方法。

（二）鉴别诊断

应注意和小舞蹈病、青少年亨廷顿舞蹈病、肌张力障碍等疾病鉴别。