四、辅助检查
2026年08月05日
四、辅助检查
1.实验室检查 对所有疑似患者都应进行下列检查:
(1)血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP):CP降低是诊断WD的重要依据之一。成人CP正常值为270~370mg/L(27~37mg/dl),新生儿的血清CP为成人的1/5,此后逐年增长,至3~6岁时达到成人水平。96%~98%的WD患者CP降低,其中90%以上显著降低(0.08g/L以下),甚至为零。
(2)尿铜:尿铜增高也是诊断WD的重要依据之一。正常人每日尿铜排泄量为0.047~0.55μmol/24h(3~35μg/24h)。WD患者尿排铜量可略高于正常人甚至达正常人的数倍至数十倍,少数患者也可正常。(https://www.daowen.com)
(3)血清铜:正常成人血清铜为11~22μmol/L(70~140μg/dl),90%的WD患者血清铜降低,<9.4μmol/L(60μg/dl)有诊断价值。
2.影像学检查 颅脑CT多显示双侧对称的基底节区、丘脑密度减低,多伴有不同程度的脑萎缩。MRI多于基底节、丘脑、脑干等处出现长T1、长T2异常信号,约34%伴有轻至中度脑萎缩,以神经症状为主的患者CT及MRI的异常率显著高于以肝症状为主的WD患者。