病因及发病机制

原发性肌张力障碍是最常见的类型，多有家族史，呈显性遗传，1/3患者的一级亲属有肌张力障碍或震颤。家族成员间可表现不同。一些基因携带者可无症状。

主要类型为DYT1型肌张力障碍。DYT1基因位于9q34，编码蛋白torsinA，属于天然的ATP结合蛋白，与Clp蛋白酶或热休克蛋白功能相关。突变为3bp的缺失，外显率30%。推测可能的遗传机制是三核酸重复的不稳定。(https://www.daowen.com)

肌张力障碍的基本生理特点是收缩时拮抗肌过度收缩，还可有相邻或远处肌肉的过度收缩，另一个特点是被动缩短肌肉的反常收缩。在一些局灶型或节段型肌张力障碍患者中，安静时测不到肌肉活动，但在全身型者中，即使休息也可记录到持续的肌肉活动。推测反射和自主运动时脊髓抑制缺乏和脑干过度兴奋是肌张力障碍的基本机制，皮质运动兴奋性增高也是重要原因。