三、临床表现

临床表现除肌张力障碍外，一般没有其他的异常。不同年龄起病者的临床表现不同。早发者多由下肢开始，数年后逐渐波及躯干和全身，多不累及颅、颈部。晚发者则多为局灶型（睑、口上颌、颈、咽或上肢）或节段型。

1.睑痉挛（blepharospasm）睑痉挛多在50岁后发病（76%），女性多见（女男比为3∶1）。表现为眼轮匝肌的持续、不自主收缩，开始为眼中有沙子的感觉，不断眨眼，以后加重致双眼闭合或睑裂缩小。症状常在遇亮光、风吹或紧张时加重，患者喜戴墨镜。严重者影响患者的阅读、行走、看电视、驾车及其他工作能力。

睑痉挛还伴有眉、额、上颌部、下面部、咽或颈部肌肉的肌张力障碍性收缩，称为颅颈性肌张力障碍。

对250例患者的分析，发现半数的患者在起病后4～10年才被确诊；75%的患者的症状进行性加重，11%维持不变，14%自发或经治疗后改善。

2.颈部肌张力障碍（cervical dystonia）最常见的局灶性肌张力障碍。表现为转颈、伸颈、屈颈、提肩及头偏离中线。部分患者还伴有脊柱侧弯及其他部位的肌张力障碍。多数患者有颈肌的痉挛性收缩，产生节律性或跳动样头的运动。

患者的症状在紧张、疲劳时加重，在放松或注意力转移时减轻。70%患者有颈部疼痛，原因可能是肌肉痉挛，或颈椎骨质增生导致的脊髓神经根病（占1/3）。

3.喉部肌张力障碍（痉挛性发音障碍，spasmodic dysphonia）多数为过度、无法控制的声带闭合，产生用力、绷紧和不连续的发音；少数为持续的声带开放，产生喘气样、吹哨样发音，可能为心源性病因所致。(https://www.daowen.com)

起病多呈任务特异性，仅在讲话或唱歌时发生，以后加重，讲话和唱歌均受累。多数患者还伴有发音震颤。

4.肢体肌张力障碍（limb dystonia）原发性肢体肌张力障碍多以动作性肌张力障碍起病，而继发性肌张力障碍多以静止性肌张力障碍起病。最常见者为职业性痉挛所常伴的任务特异性局灶性肌张力障碍。远端肢体的肌张力障碍常伴有肢体震颤。

下肢的肌张力障碍最多见于儿童的原发性肌张力障碍。

5.躯干肌张力障碍（trunk dystonia）躯干肌张力障碍导致前屈、后伸或侧弯。起病时只在行走时发生，之后固定，在卧位或坐位时仍有躯干的扭曲，并产生不同的怪异步态。

6.偏身肌张力障碍（hemidystonia）多为继发性，75%患者的头颅CT或MRI检查可发现对侧底节的病变，如脑卒中、外伤、脑炎后改变、围生期损伤、先天性病变等。

7.多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）表现为下肢肌张力障碍，僵硬步态，足尖行走。症状昼夜波动，晚间加重。症状缓慢加重，波及全身，出现姿势性肌张力障碍，部分患者有轻度帕金森综合征表现。