先天性外耳及中耳畸形
先天性外中耳畸形（Microtia and Atresia，MA）又称小耳畸形，是头面部常见的先天性畸形之一。因胚胎时期第一、第二鳃弓的发育不良所致，与胚胎时期受遗传因素及环境因素的影响有一定的关系。大多数的患者为散发，其致病原因仍不明确。临床上主要表现为耳廓畸形、外耳道狭窄或者闭锁、中耳畸形等，甚至合并半面短小、唇腭裂等其他的颜面部畸形。
【诊断】
一、病史
出生时即可发现单侧或双侧外耳耳廓畸形，外耳道狭窄或闭锁，有些患者伴有颜面部不对称。
二、临床表现及体格检查
先天性耳廓畸形形态多变，按照小耳畸形残耳的形态及严重程度可分为四种临床类型：
I型。耳廓的各解剖结构基本存在可以辨认，耳甲腔存在或狭窄，耳廓总体轮廓小，常合并有招风耳或杯状耳等畸形。外耳道狭窄，鼓膜存在，听力基本正常。
II型。耳廓的部分结构存在可辨认，耳周与三角窝融合，耳廓上部分形态明显缩窄，耳甲腔明显缩小。根据耳廓软骨卷曲量与临床治疗方法不同可将II型分为：
IIA型。耳廓上部分横径较宽，折叠的软骨量较多，舒展后预计耳廓扩大明显并可以恢复部分解剖结构。
IIB型。耳廓上部分横径较窄，折叠的软骨量较少，无耳廓软骨可供舒展，舒展软骨后耳廓扩展不明显。
III型。耳廓结构无法辨认，残耳形态不规则，呈花生状、舟状、条索状或腊肠状等。耳甲腔消失，伴有外耳道闭锁，中耳畸形，此型多伴有传导性听力下降。临床上此型多见。
IV型。耳廓遗迹完全缺失、局部无任何可辨认的解剖结构，或者原耳廓的位置仅存有小的皮赘或分散的山丘状隆起。外耳道完全闭锁，听骨链畸形，伴有内耳功能障碍，可表现为混合性听力损失或感音性听力损失。
三、辅助检查
听力学检查（ABR、ASSR、耳声发射检查等）可明确耳聋的性质、程度以及判断耳蜗的功能。
颞骨薄层CT扫描可了解乳突气化的程度、中耳结构、听骨链融合的情况及外耳道闭锁的程度，为外耳道及中耳重建手术提供解剖学依据。
【鉴别诊断】
外伤性耳畸形。有明确的外伤史，主要以耳缺失为主要表现，如并发耳廓软骨膜炎，可以出现耳廓卷曲挛缩畸形。
【诊断思路】
耳廓畸形的症状及体征，结合听力检查及颞骨CT检查可确诊。
【住院指征】(https://www.daowen.com)
单侧耳廓畸形患者6岁以上可择期行耳廓再造手术。双侧耳廓畸形的患儿，需要在学龄前先行听力重建手术，恢复听功能及言语功能，之后再择期行外耳再造术，也可以视患儿病情同时行耳廓再造与听力重建联合手术。
【治疗原则】
治疗包括耳廓再造整形和改善听力重建两个方面。
1.耳廓再造术
耳廓形态复杂，包括三角窝、舟状窝、耳轮、对耳轮、耳甲腔等多个细微结构，如何利用小耳畸形残余的组织、皮肤和自体肋软骨雕刻的支架，构建成具有良好外形和立体结构的耳廓，一直是耳科及整形外科医生面临的挑战性的手术。手术方法大致分为：（1）自体肋软骨雕刻耳廓支架分期成形。（2）乳突区皮肤扩张法。（3）颞浅筋膜瓣分期法。根据小耳畸形的分度，也有相应的治疗策略：
I型。采用患侧耳廓畸形（招风耳、杯状耳）矫正，耳廓复合组织皮片游离移植。可以将正常的耳廓切取小块三角形的皮肤-软骨-皮肤复合组织片，移植到患耳相应位置，通过缩小正常侧，调整患侧耳廓的大小，来协调两耳的大小对称。这种方法较安全，损伤小，远期效果理想。
II型。根据耳廓上部分卷曲、折叠的程度可选择两种手术方式。IIA型，耳廓上部软组织量较多，可以将耳廓上部分卷曲的软组织松解、展开，形成类似于I型的耳廓形态，一至两年后再行2期手术，利用耳廓复合组织皮片游离移植改善患耳的大小。IIB型。耳廓上部分组织量少，无法形成具有I型的耳廓形态，甚至患耳的大小不足健耳的3/4，此时需用肋软骨雕刻耳廓支架，行耳廓再造术。
III型。是先天性小耳畸形最常见的类型。由于缺失的软组织较多，需要采取各种不同的术式行全耳廓再造术。需要根据残耳的形态及组织量的多少决定适合的手术方式，充分利用残耳组织，使其与再造耳完美融合，达到逼真的效果。
IV型。由于无可利用的残耳组织，所以该型进行耳廓再造时耳垂部分的再造尤其重要，耳垂需要利用肋软骨支架再造。
2.听力重建
先天性小耳畸形的患者绝大多数伴有外耳道闭锁，父母带孩子就诊的目的，除了想解决外形的缺陷，更重要的是想解决听力问题。一般来说，单侧小耳畸形的患侧大约有40%的残余听力，再加上健侧耳听力正常，除了在声源的定位上会出现偏差，对语言的发音及日常生活交流并无多大影响，因此对此类患者是否行听力重建术，或者首选做耳廓再造术还是听力重建术都有所争议。笔者认为对于单侧小耳畸形，如果先行听力重建术，外耳道成形术，手术后可使乳头区皮肤产生瘢痕组织，这样会影响耳廓整形手术中充分利用该处的皮肤进行耳廓再造，影响再造耳的美观。故单侧小耳畸形可先行耳廓再造术，至于是否需行听力重建术，可根据患侧耳听力损伤的程度、患耳乳突气房发育的情况及听骨链的情况再决定。对于双侧小耳畸形、外耳道闭锁者，可在学龄前采用听力重建手术或其他干预手段来改善听力及言语功能。近年来植入式人工助听装置如BAHA，振动声桥和骨桥的应用，有效地拓展了先天性耳畸形传导性聋的康复手段和效果。对于传统的听力重建手术，骨导式助听器将展现出更大的优势。
【诊疗新进展】
近年来，生物医学组织工程技术制作耳廓软骨支架的实验研究取得了巨大的进展，而在其他领域应用的3D打印技术也在大量实践于临床的耳廓再造术，并呈现出良好的应用前景。可以预期，未来的耳廓再造手术的简单化流程、安全性、美观逼真的效果及可复制性和普及性都将会达到一个崭新的高度。而微型化的、功能强大的全植入式骨导助听器将成为未来有效的听觉康复手段。
【出院指征】
耳廓再造术需分2—3次手术才能全部完成，每一次手术需要达到预期的手术目的，并没有出现该期手术的并发症即可出院。
【出院指导】
1.耳廓再造术一期手术后，如果用扩张器法，需定期去医院注水，持续地扩张乳突区皮瓣，避免乳突区皮瓣磨损、感染，造成扩张器的外露。
2.二期手术是耳廓再造术的关键，此期已基本完成了耳廓的形态，需避免移植的皮瓣感染，发生血运障碍、血肿等并发症。定期去医院复诊，评估再造耳的外形及伤口情况。
3.三期手术主要是调整耳廓的细微结构，如加深耳甲腔、修整耳垂、再造耳屏及对耳屏等。此期手术可以说是一个精细化的雕刻过程，需要患儿家长与手术医师沟通手术修整的要求，共同完成一个逼真的再造耳。