先天性内耳畸形

先天性内耳畸形（Congenital Malformation of Inner Ear）亦称先天性迷路畸形（Congenital Malformation of Labyrinth），是胚胎发育早期（胚胎第3—23周）受遗传因素、病毒感染或药物及其他不良理化因素影响，致听泡发育障碍所致，是造成先天性聋的重要原因，约占51.5%，其中又以遗传性聋为多。先天性内耳畸形可以单独发生，亦可伴随外耳、中耳畸形，部分病例伴有颜面器官、眼、口、齿畸形及／或伴有肢体与内脏畸形，耳部畸形仅为综合征中的部分表征。

先天性内耳畸形的疾病种类繁多，随着影像学的发展特别是颞骨薄层CT和MR的广泛应用，诊断率逐渐提高，目前常见的有大前庭导水管综合征、先天性耳蜗畸形、共同腔畸形、米歇尔（Michel）畸形、内听道狭窄或扩大等。

●大前庭导水管综合征

前庭水管（Vestibular Aqueduct，VA）扩大，且伴有感音神经性听力损失等症状者，称为大前庭水管综合征（Large Vestibular Aqueduct Syndrome，LVAS）。本病属内耳的一种先天性畸形。

【诊断】

一、病史

病人一般在2岁左右开始发病。主要表现为听力波动性下降，个别患者表现为突发性耳聋。

二、临床表现

1.耳聋。本病的主要症状为感音神经性聋。女性发病率较高。双耳受累较多见，单侧发病者约占6%—40%。耳聋可从出生后至青春期这一年龄段内任何时期开始起病，发病突然或隐匿，听力下降呈进行性或波动性。听力受损以高频为主，听力曲线大多为下降型，少数为平坦型。首诊时可为重度—极重度聋，轻—中度听力损失者较少见。

2.突发性听力下降。突聋是本病的临床表现之一，既可作为感音神经性聋的开端，也可在原有的感音神经性听力损失的基础上突然出现听力的明显下降。诱发突聋的原因可以是头部轻微的外伤，或周围环境压力的急剧变化，如乘坐飞行器、潜水、用力吹奏乐器、屏气（如举重、大便）、用力擤鼻等。

3.眩晕。少数可出现眩晕。此外，有一家姐妹或兄弟数人同患本病的报道。

三、辅助检查

放射学检查包括颞骨高分辨率或螺旋CT扫描，颞骨CT应取轴位，层厚及层距为1—1.5mm。在水平半规管层面或其相邻的上、下层面中可见前庭水管和外口，正常情况下，它位于岩骨后缘，仅为一浅而小的骨性切迹。前庭水管扩大的放射学诊断标准为：在半规管总脚至前庭水管外口的1/2处，其内径≥1.5mm；大前庭水管的CT特点为：岩骨后缘的外口扩大，如一深大的三角形缺损区，其边缘清晰、锐利，内端多与前庭或总脚“直接相通”，前庭水管中之最大径＞1.5mm。MR可清晰显示扩大的内淋巴管和内淋巴囊。

【鉴别诊断】

需与其他原因所致感音神经性听力损失鉴别，以突发听力下降为主要表现者需与特发性突聋鉴别。鉴别要点为大前庭导水管患者听力波动性进行性下降，CT或MRI有典型特征。

【诊断思路】

多数患者2岁左右即开始发病，发病前常有感冒、发热、轻微颅脑外伤、气压性创伤等诱因。或者儿童或青少年突聋患者，如CT或MRI发现前庭水管扩大，诊断即可成立。

有以下症状者，应考虑有LVAS的可能，并行放射学检查：

1.儿童时期开始发生的、不明原因的、进行性听力下降，听力学测试结果为感音神经性听力损失，其中特别是以高频听力下降为主者。

2.不明原因的感音神经性听力损失患者，听力有明显波动。

3.儿童或青少年突聋患者，无论是否已患感音神经性听力损失。如放射学检查发现前庭水管扩大，诊断即可成立。

【住院指征】

重度听力损失可住院行人工耳蜗植入术。

【诊疗新进展】

目前尚无有效治疗方法。听力下降早期可试用20%甘露醇静脉快速滴注，也有报道高压氧治疗暂时有效。有残余听力患者可佩戴助听器，对于重度听力损失可行人工耳蜗植入术。

【出院指征】

1.创口无感染、头皮无血肿。

2.无并发症发生如无口角歪斜、无脑脊液耳漏等。

3.植入电极在耳蜗的位置。

【出院指导】

1.需尽一切可能预防患耳的听力突然下降，如避免头部外伤，包括对头部的轻微碰撞或拍打。

2.不宜参加竞技性体育运动，或用力吹奏乐器、举重、潜水、用力擤鼻等，并应防止情绪的过分激动。

3.需预防伤口感染；1个月进行植入后开机和调机；术后进行听觉言语康复及术后语言训练。

●先天性耳蜗畸形

蒙底尼畸形（Mondini型）又称Mondini内耳发育不全，是最常见的一种内耳畸形。为耳蜗发育畸形，骨性耳蜗扁平，蜗管只有一周半或两周，螺旋器及螺旋神经节发育不全，前庭亦有不同程度障碍。

【诊断】(https://www.daowen.com)

一、病史

该病可为常染色体显性或隐性遗传疾病，也可为非遗传因素，如风疹病毒感染、过多放射线暴露以及反应停类药物等因素引起。

二、临床表现

1.先天性耳蜗畸形包括耳蜗扁平、耳蜗发育不良，特别是第二圈和顶圈发育不良，两者合并为一个腔，前庭扩大、半规管畸形内听道扩大等。以上畸形可仅出现一种或多种合并出现。

2.临床表现为出生即无听力，或1—2岁时出现听力减退，部分患者可长期保留部分残余听力。听力损失性质主要为感音神经性，部分患者可表现为混合性，个别患者可有眩晕发作。

三、辅助检查

听力学表现。包括行为测听、听性脑干诱发电位、多频稳态、声导抗、耳声发射、耳蜗微音电位等。

影像学检查。颞骨薄层CT以及MR内耳水成像技术可以了解耳蜗半规管前庭畸形。诊断主要依据颞骨CT和内耳MR。

【鉴别诊断】

1.亚历山大畸形（Alexander型）即蜗管型，主要表现为蜗管发育不良。可以只侵及耳蜗基底回，表现为高频听力损失，亦可侵及蜗管全长，表现为全聋，而前庭功能可能尚正常。

2.沙伊贝畸形（Scheibe型）即耳蜗球囊型，为常染色体隐性遗传。此型病变较轻，骨性耳蜗及椭圆囊膜性半规管发育正常，畸形局限于蜗管及球囊，内耳部分功能存在，可以单耳或双耳发病。诊断主要根据先天性耳聋和MRI。

3.米歇尔畸形（Michel型）属于常染体显性遗传，是内耳发育畸形的最严重疾病，为全内耳未发育型，常有镫骨及镫骨肌缺如，严重病例甚至颞骨岩部发育不全，可伴有其他器官的畸形和听力障碍。此种病例，听功能及前庭功能全无。

【诊断思路】

病史及家族史，注意询问：

1.患者母亲怀孕期间的病史。

（1）母体妊娠早期有无病毒感染、服用致畸药物、频繁接触放射线及电磁波等物理因素。

（2）围产期胎位及分娩经过是否顺利。

（3）发现病人失聪的时间、其他疾病史及接受过何种治疗。

2.进行全身体格检查及听功能检查。

3.耳部X线照片及CT检查，可以帮助确定内耳畸形的程度及类型。

4.对有家族史者，可行染色体及基因检查，以确定其遗传特征。

【住院指征】

无残余听力或极重度聋的患者经术前评估可住院行人工耳蜗植入术。

【治疗原则】

目前尚无有效的治疗方法。如有残余听力，可佩带助听器后进行语言康复。无残余听力或极重度聋患者可考虑人工耳蜗植入。

【诊疗新进展】

1.目前尚无有效的治疗方法。如有残余听力，可佩戴助听器后进行语言康复。无残余听力或极重度聋的患儿经术前评估后可行人工耳蜗植入。

2.多感官一体化康复训练可促进幼儿视觉、触觉、听觉等条件反射形成，从而促进幼儿大脑皮层鉴别功能的发展，最终形成神经回路，使其在适宜的辅听设备的帮助下逐步发展听力语言，实现沟通与交流。