病例点评

硬皮病（scleroderma）是一种结缔组织病，以局限性或弥漫性皮肤增厚和硬化为特点，可伴有多个内脏器官的损害。本病确切的发病情况、发病机制尚不明确，可能与遗传、环境因素导致的免疫系统激活、胶原增生、微血管功能障碍有关。临床上根据内脏器官受累的有无，分为系统性硬化病（systemic sclerosis，SS）和局限性硬皮病（localized scleroderma，LS）。SS是一种以局限性或弥漫性皮肤及内脏器官结缔组织纤维化或硬化，最后发展至萎缩为特点的疾病。SS乃中国罕见病目录中的疾病，发病例数较少。本病病史长、病情较重、患者痛苦、难以根治，是医学界一大顽症，其病因及发病机制复杂，至今仍不清楚，有待进一步研究。且临床表现多样，等到本病出现特征性改变，往往已是疾病晚期，美国成人系统性硬化病每年发病率为19.3/100万。SS在我国的发病率和患病率均居自身免疫性疾病中的第三位，仅次于类风湿关节炎和系统性红斑狼疮，但却具有较高的病死率和致死率。SS患者的发病年龄多集中于30～50岁。本病有明显的性别和年龄差异，中青年多见；好发于女性，男女比例为1∶6.25；职业中农民患病占比较高。年龄、性别、职业均是系统性硬化病发病的高危因素。消化道受累为硬皮病的常见表现，发生于50%～90%的患者，仅次于皮肤受累和雷诺现象，消化道的任何部位均可受累，其中以食管受累最为常见，肛门、直肠次之。食管下部括约肌功能受损可导致胸骨后灼热感、反酸。长期可引起糜烂性食管炎、出血等并发症。下2/3食管蠕动减弱可引起吞咽困难、吞咽痛。组织病理示食管平滑肌萎缩，黏膜下层和固有层纤维化，黏膜呈不同程度变薄和糜烂。1/3的硬皮病患者食管可发生Barrett化生。Zuber-JergerI等通过临床症状、内镜检查及超声内镜，测量消化道壁的厚度，分别评估黏膜层、黏膜下层及肌层的厚度，认为超声内镜发现系统性硬化病患者的上消化道症状与胃肠壁增厚的关系密切。更重要的是，黏膜层及黏膜下层增厚。硬皮病合并食管狭窄的病例临床诊断相对困难，临床与食管癌鉴别时应谨慎，应结合患者病史及相关实验室检查及病理结果做出正确诊断。本病例明确诊断后在治疗原发病的基础上行覆膜金属支架置入术改善患者症状是行之有效的治疗方法。(https://www.daowen.com)

（李山山　马清珠）