病例解析

该患者为青年男性，13年前曾因反复腹泻就诊于我院门诊，当时门诊专家查体发现患者口唇部、双手指尖、双足可见色素斑，高度怀疑黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）。PJS系单一多效性基因常染色体显性遗传病，与19号染色体短臂19P13.3上STK11突变有关。临床表现主要为皮肤黏膜黑色素斑块伴发肠道多发性息肉增生，该病变累及90%以上患者，多见于唇部、颊黏膜、眶周、肘部、趾（指）尖、掌心、足底、脐周，罕见于舌部。色斑常于出生时或婴幼儿期出现，色素可呈黑、棕褐色，灰、蓝等色。PJS息肉可发生于除口腔以外的消化道任何部位，常见于小肠，因息肉引起肠蠕动增强常导致肠套叠、肠梗阻等。临床诊断根据口周色素沉着、胃肠道多发息肉、家族性遗传因素三大特征考虑为PJS。该患者完善结肠镜检查提示结肠多发息肉，病理支持错构瘤，故诊断为PJS。该患者于13年前行结肠切除术，当时具体手术指征不详，后于8年前因出现肠梗阻表现，行部分小肠切除术。

关于PJS的治疗，一般予以内科对症及保守治疗，多建议保守治疗而非根治性肠切除术。如发生肠套叠、肠梗阻、反复消化道出血等，需外科手术，手术的目的是解除梗阻或去除出血灶。早期发现并对所有胃肠PJS息肉均进行清扫切除，可降低未来急诊手术率并改善患者生存期。推荐在外科手术中配合推进式小肠镜及结肠镜对全胃肠道息肉进行内镜下或手术中逐个清扫切除。术后需定期复查胃镜、小肠镜、肠镜、乳房X线、胰腺CT等，终身进行癌症筛选。患者此次入院后行结肠镜检查，镜下小肠、结肠息肉切除术，术后恢复好。(https://www.daowen.com)

与普通人群相比，PJS 患者恶性肿瘤发生风险明显提高，60～70岁患者的癌症风险达37%～93%。大部分肿瘤来源于胃肠道，包括结肠癌、胃癌、小肠癌和胰腺癌，肠外来源的肿瘤有卵巢癌、乳腺癌、睾丸癌和肾癌等。因此，针对消化道息肉的筛查和恶性肿瘤的预防至关重要。目前，对于PJS患者较统一的专家共识：建议患者8岁起行内镜下全消化道检查，直径＞5mm的息肉建议切除；发现息肉者需每3年复查1次，如未检出息肉，则18岁时再次行常规检查；50岁以上的患者因恶性肿瘤发生风险增加，建议每1～2年复查1次；60岁PJS患者乳腺癌累积发病风险为31%～54%，建议25～30岁起每年行乳腺MRI或超声检查，50岁开始改为乳房X线检查。目前尚无证据支持需对PJS患者行生殖系统恶性肿瘤或其他类型肿瘤的常规筛查。

在动物实验和临床试验中观察到mTOR信号通路抑制剂雷帕霉素和COX-2抑制剂赛来考西能明显降低PJS患者肠道息肉负荷量，但目前仍未对PJS患者常规使用此类药物治疗。