病例点评

PJS是一种常染色体显性遗传性病。该病的外显率很高，男女患病情况相当，其特点为皮肤黏膜下出现黑色素沉积以及肠内发生错构瘤性息肉，该息肉多发于小肠，也可以发生于胃肠道的任何部位。部分病例可伴发胃肠道内外肿瘤，胃肠道外肿瘤部位包括卵巢、子宫颈、睾丸、胰腺、乳腺和肺。大部分PJS与 STK11/LKB1基因突变有关，该临床病例相对较少，临床医师需详细询问患者病史，包括家族史，通过查体、内镜、病理来确诊。

通过对该病例临床诊治资料的回顾分析，密切监测病情发展并及时处理消化道息肉是控制PJS进展的最佳策略，而对有 PJS 家族史的生育人群，在孕期进行绒毛或羊水取材行STK11基因筛查可以避免患儿出生，是对PJS最有效的预防方法。(https://www.daowen.com)

（许春红　卢　燕）