病例解析

至此，诊断陷入僵局，是结缔组织病还是肿瘤？是非特异性炎症还是功能性疾病？诊断似乎近在咫尺，而又远在天涯。进一步回顾患者病情，患者主要症状为腹胀、腹泻、吞咽困难，该患者腹部CT提示少量腹水，因量较少未能行腹腔穿刺，胃肠镜未见明显器质性疾病，考虑不排除其他疾病的胃肠表现。吞咽困难分为口咽性吞咽困难、食管源性吞咽困难，口咽性吞咽困难表现为难以启动吞咽，常见病因包括干燥综合征、使用减少唾液流量的药物、脑卒中、重症肌无力、口咽部黏膜损伤、咽食管憩室、口咽颈部肿瘤等。食管性吞咽困难为吞咽开始几秒后出现吞咽困难，常见疾病包括反流性食管炎并狭窄、食管贲门肿瘤、贲门失迟缓症、嗜酸粒细胞性食管炎、食管各种理化因素损伤、食管外血管等异常压迫食管等疾病。该患者吞咽困难，查体主要表现为下颌下腺肿胀，舌体肿大、僵硬，腹部触韧。该患者已行上消化道钡餐、胃镜检查，可排除机械性食管狭窄，已两次完善头颅磁共振未见脑卒中等中枢系统病变，喉镜未见咽部病变，颈部CT及磁共振均提示舌体病变，双侧下颌下腺肿胀、颈部淋巴结，曾行舌及下颌下腺针吸活检未见实体肿瘤细胞，目前考虑非肿瘤细胞浸润所致肿大，常见原因为病毒感染、干燥综合征、淀粉样变性等，而合并舌体肥大的疾病需高度怀疑淀粉样变性。

同病理科沟通后行下颌下腺穿刺组织及胃活检组织行刚果红染色，就此揭开神秘面纱，（左下颌下腺及右颌下穿刺细胞块）特殊染色结果：刚果红染色（+），结晶紫染色（+），结果支持淀粉样变，请结合临床。（胃窦大弯侧偏后壁）活检：特殊染色结果：刚果红染色（+），结晶紫染色（+），结果支持淀粉样变，请结合临床。并进一步完善游离轻链检测，LAM游离轻链50.9mg/L，KAP游离轻链1 400mg/L，均明显升高，免疫固定电泳，免疫球蛋白G 阳性，M蛋白γ区阳性，K轻链阳性。尿本周蛋白阴性；骨髓涂片：浆细胞14%，多发性骨髓瘤。(https://www.daowen.com)

转入血液科骨髓并行流式检测及胸腔穿刺，胸腔积液可见0.1%单克隆浆细胞，考虑为骨髓瘤细胞胸膜浸润。诊断：多发性骨髓瘤（IgGκ型 ⅡA期）、多系统淀粉样变性（舌体双侧下颌下腺、胃肠道、自主神经病变、心脏、胸膜），给予PCD（硼替佐米+环磷酰胺+地塞米松）方案化疗1个周期。后患者吞咽困难有所改善，双侧下颌下腺约花生米样大小，较前缩小，复查骨髓、游离轻链、免疫功能检测显示病情较前好转，但患者呈衰竭状态，合并肺部感染、心脏浸润导致血压低、休克，患者家属最终放弃治疗。