病例解析

该病例可从两个方面入手：消化道症状及多系统受累。① 患者近1年来食欲缺乏、乏力、尿黄、大便次数多，进行性加重，经对症治疗无明显好转，胃镜及肠镜检查提示胃炎及结肠炎，未见明显溃疡及肿瘤，单纯胃炎及结肠炎无法解释上述症状。患者存在尿黄、肝大、肝功能异常，肝功能异常可引起食欲缺乏、乏力及尿黄。常见引起肝功能异常的原因有病毒性因素、药物性因素、酒精性因素、自身免疫性因素，完善甲肝、乙肝、丙肝、戊肝均未见明显异常，肝抗原抗体谱、抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体+基底膜抗体均未见明显异常，病毒性及免疫性因素所致肝功能损害可排除。患者长期饮酒及服用中药1个月，酒精性及药物性肝功能损害需排除。单纯酒精性及药物性肝损害大多仅有肝功能损害表现，患者一般情况较好，很少累及多系统，且保肝治疗有效，该患者一般情况较差，除酒精性及药物性因素外尚需考虑其他因素。② 患者存在食欲缺乏、乏力、肝大、多浆膜腔积液、尿蛋白阳性，病变累及消化道、肾、多浆膜腔，支持代谢性疾病。上腹部MR提示肝、脾实质异常信号，代谢性病变所致不能除外；腹部超声提示肝弥漫性增大，考虑到肝代谢性疾病或代谢性疾病引起的消化道表现。患者无发热、皮疹、溃疡及关节疼痛，系统性红斑狼疮、血管炎、关节炎、风湿病等代谢性疾病不支持，肝脏代谢性疾病主要见于：① 血色病。分为原发性、继发性，原发性主要是铁代谢异常，继发性多见于反复输血或长期服用铁剂药物。临床表现包括皮肤改变及铁代谢指标异常，该患者不符。② 肝豆状核变性。主要是铜代谢异常，临床上有典型的角膜K-F环及铜蓝蛋白的异常，该患者不符。③ 肝糖原沉积症。为糖原合成障碍性疾病，临床上可表现为空腹低血糖症状，该患者不符。④ 肝淀粉样变性。为少见疾病，症状缺乏特异性，主要表现为食欲缺乏、乏力等不适，可以累及多个脏器，累及肝脏主要表现为转肽酶及碱性磷酸酶升高，转氨酶可正常或轻度异常，肝脏弥漫性增大，经治疗后转肽酶可恢复正常，但肝大无法改变。如累及肾脏，可出现蛋白尿表现，心脏受累可出现心脏结构和功能的改变，部分患者可见舌体肿大。该患者高度怀疑此病的可能。肝穿刺活检意义较大，患者存在腹水，且肝脏明显肿大的淀粉样变性患者由于肝被膜紧张，肝穿刺有引发肝破裂或肝出血的危险，胃黏膜组织活检风险较小，再次胃镜及活组织检查，胃多处组织病理均倾向淀粉样变性，结合患者症状、体征及辅助检查结果，淀粉样变性（累及肝、胃肠道、肾）诊断成立。该患者治疗过程中出现心肌梗死、心力衰竭、感染，符合淀粉样变性的疾病特点。该病例诊断过程曲折，主要在于我们对该疾病认识不足，通过此病例，加强我们对淀粉样变性疾病认识，提高诊断水平，使患者得到及时准确的治疗。

淀粉样变性是多种原因引起的一组临床症候群，其特点为淀粉样蛋白质物质在组织中沉积，可以沉淀在局部或全身，皮肤、脂肪、肌肉、关节、心脏、肾、消化道、内分泌腺、肝、脾等均可沉积。淀粉样物质主要是多糖蛋白复合体，在光镜下呈无定形的均匀的嗜尹红性物质，刚果红染色后光镜下观察可见特异的苹果绿色荧光。

临床表现：淀粉样变性常累及多系统多器官，其临床表现取决于所累及的器官和受累器官的损伤程度。常受侵犯的器官有肾、心脏、肝、胃肠道、舌、脾、神经系统、皮肤等。受累器官表现为器官肿大及功能障碍。例如肾脏受累，表现为双肾弥漫性病变、肿大、蛋白尿、血尿或肾病综合征，最终发展为肾衰竭。心脏受累，表现为心肌肥厚、心脏扩大、传导阻滞、心功能不全。肝脏受累，表现为肝大、肝功能不全。舌受侵犯，表现为巨舌、疼痛、说话困难等。此外，关节、肌肉、呼吸道、内分泌腺体也可受侵犯而有相应临床表现。若骨髓受累或凝血因子与淀粉样蛋白结合，也可出现血象异常及出血倾向。心包和胸膜受累可引起心包积液、胸腔积液。(https://www.daowen.com)

诊断：主要根据病变部位的活检来诊断，皮肤、肌肉、牙龈、直肠、骨髓、皮下脂肪等部位的组织经刚果红染色鉴定可确诊。

治疗：目前淀粉样变性尚缺乏特异有效的治疗，对各类淀粉样变蛋白的治疗重点是降低淀粉样变前体蛋白的生成，对受损脏器保护、替代和支持治疗。

预后：本病预后较差，大多死于心脏、肾衰竭和肺炎等继发感染。