25.18 多发性内分泌肿瘤1型
2026年10月05日
25.18 多发性内分泌肿瘤1型
诊断或临床可疑多发性内分泌肿瘤1型 （MEN1）
•单个多发性内分泌肿瘤1型患者的临床诊断包括2个或多个相关肿瘤：甲状旁腺多腺体增生、胰腺神经内分泌肿瘤或垂体肿瘤。
▶最常见的多发性内分泌肿瘤 1型是甲状旁腺增生（累及98%的患者），其次是胰腺胰岛细胞瘤（50%）、垂体腺瘤（35%）和（或）肺/胸腺神经内分泌类癌（10%）。
▶多发性内分泌肿瘤1型也可能合并肺和胸腺神经内分泌肿瘤、肾上腺肿瘤、多发性脂肪瘤和皮肤血管瘤。
▶与散发性肿瘤相比，多发性内分泌肿瘤1型患者更常有胰腺神经内分泌肿瘤。
▶ 2型胃神经内分泌肿瘤常发生于1型胃泌素瘤患者。
▶多发性内分泌肿瘤1型患者肾上腺肿瘤的发病率也较高。
•已知或疑有多发性内分泌肿瘤1型的患者，临床评估包括：
▶ 生化试验以评估激素水平。
▶ 影像学检查定位肿瘤或增生部位。(https://www.daowen.com)
▶ 遗传询问与检测。
•应向以下人员提供遗传咨询和多发性内分泌肿瘤1型遗传检测：
▶临床诊断或怀疑多发性内分泌肿瘤1型者。
▶有已知种系多发性内分泌肿瘤1型突变者的危险亲属。
•应对以下人员进行多发性内分泌肿瘤1型临床评估：
▶临床诊断或怀疑多发性内分泌肿瘤1型者，即使多发性内分泌肿瘤1型基因检测阴性。
▶受影响的家庭成员即使基因检测未发现多发性内分泌肿瘤1型突变，或未做基因检测的受影响或有风险的家庭成员。
•应考虑所有多发性内分泌肿瘤1型患者咨询内分泌科医生。
NCCN Guidelines Neuroendocrine and Adrenal Tumors Version 1.2019 — March 5, 2019 MEN1-1
