25.19　多发性内分泌肿瘤 2 型

25.19　多发性内分泌肿瘤 2 型

诊断或临床可疑多发性内分泌肿瘤 2 型 （MEN2）

•多发性内分泌肿瘤2型分为2A（MEN2A）型和2B（MEN2B）型。几乎所有2A型患者均发生甲状腺髓样癌，2B型患者的首发表现是综合征。

▶单个体或一级亲属2A型临床诊断包括2种或多种MEN2A相关肿瘤。最常见的MEN2A肿瘤是甲状腺髓样癌（累及98%的患者），其次是肾上腺嗜铬细胞瘤（50%）和（或）甲状旁腺增生（25%）。

▷ MEN2A 患者的其他体检结果包括扁平苔藓淀粉样变性和先天性巨结肠 （巨结肠 2%～5%）。

▶ MEN2B的临床诊断包括有甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、唇舌黏膜神经瘤、角膜神经纤维髓化、异位晶状体、嘴唇增大的独特面部、“马凡诺”样身体习性或无泪。常见MEN2B肿瘤是甲状腺髓样癌（98%），其次是黏膜神经瘤或肠神经节神经瘤（95%）、肾上腺嗜铬细胞瘤（50%）和（或）甲状旁腺增生（＜1%）。

•已知或疑有 MEN2 患者的临床评估包括：

▶ 生物化学检测以评估激素水平。

▶ 影像检查以定位 MEN2 相关肿瘤。

▶ 遗传咨询和检测。(https://www.daowen.com)

•应向以下人员提供遗传咨询和原癌基因 （RET） 遗传检测：

▶有甲状腺髓样癌诊断或MEN2临床诊断或原发性C细胞增生个体。

▶已知种系RET突变个体的高危亲属。

▷很小年龄高危家庭成员的遗传检测。

•以下人员应提供 MEN2 临床评估：

▶临床诊断或怀疑MEN2者，即使RET基因检测阴性。

▶受影响的家族成员中即使没有发现RET突变者，或受影响或有风险的家族成员未进行RET基因检测者。