为什么在诊断肠癌时要做基因检测

41　为什么在诊断肠癌时要做基因检测

肿瘤的分类传统上是根据原发灶的部位来进行的，如肠癌、肺癌、肝癌、胰腺癌、乳腺癌、卵巢癌等，同时结合病理组织学类型，如腺癌、鳞癌、小细胞癌、肉瘤样癌等。

原则上一般根据癌种类别的不同，选择不同的治疗方案，然而临床上经常可以见到即便是同样患有肠癌、同样的位置、同样的性别、同样的年龄，甚至是同样病理分期的患者，使用相同的药物治疗，疗效却也相差甚远。

现代科学的进步使我们认识到每一位患者都是一个独立的个体，即使是同一种癌种，发生在不同的个体身上，其发病原因、治疗方案和治疗效果都是有差异的。目前，对癌症的分类也进入了基因时代，根据基因检测结果，可以预测和判断患者的预后、化疗效果、是否适合进行靶向治疗等。目前对肠癌进行基因检测已经得到公认，国内外指南都推荐进行相关的基因检测。

肠癌诊断和治疗时常用的基因检测项目包括以下几种。

（1）KRAS和NRAS：这两组基因和靶向治疗药物选择相关，基因检测的目的是检验肠癌患者是否适合进行抗EGFR单抗的靶向治疗，以避免无效用药。

（2）UGT1A1：主要是指导化疗药物的选择，可以预测药物的不良反应及疗效。(https://www.daowen.com)

（3）MMR/MSI：可以判断术后患者的预后，协助决定患者是否可以接受术后辅助化疗。对于晚期患者，该指标决定了能否首先选择抗PD-1抗体治疗。

（4）BRAF：可以协助判断肠癌患者的预后，对治疗效果的预测也有一定作用。

（5）HER-2和NTRK：这两个基因发生变化的比例不高，但如果检测出扩增或融合，就需要采用特殊的靶向药物进行治疗。

细胞的生长发育过程中有多种基因参与