■　病史摘要

患者女性，17岁，汉族。因“发现血糖升高3年，右耳痛及后腰部疼痛10余天”于2018年7月24日入院。

现病史：患者于3年前无诱因突发腹痛，进行性加重，伴腹胀、排便排气减少，于烟台毓璜顶医院查脂肪酶388～563 U/L（正常值73～393 U/L）、淀粉酶44～109 U/L（正常值25～115 U/L），葡萄糖20.98 mmol/L，总胆固醇7.62 mmol/L，三酰甘油7.42 mmol/L；影像学检查提示重症胰腺炎、脂肪肝、盆腔积液，经住院治疗后，症状好转出院。出院后，胰腺炎曾反复发作6次，至少4次伴有酮症或酮症酸中毒，均对症处理后好转出院。平素给予降糖、降脂及保肝治疗，降糖药物曾先后应用过“门冬胰岛素、门冬胰岛素30、甘精胰岛素”，每日总量14～32 U，间断联合二甲双胍治疗，空腹血糖12.3～25.73 mmol/L，HbA1C 9.2～14.1%，C肽（空腹、餐后1小时、餐后2小时）分别为8.88 ng/mL、9.57 ng/mL、10.74 ng/mL，IAA（+），MODY1—13型相关基因检测未发现异常；降脂药物曾交替使用非诺贝特、阿托伐他汀钙片，监测总胆固醇3.12～22.64 mmol/L，三酰甘油6.14～11.15 mmol/L。保肝药物使用过水飞蓟宾葡甲胺、多烯磷脂酰胆碱、甘草酸二铵，监测AST 64～127 U/L，ALT 79～216 U/L。2017年2月于北京协和医院就诊，查体发现患者四肢皮下脂肪可疑萎缩，化验：空腹血糖20.8 mmol/L，餐后2小时血糖21.7 mmol/L，空腹C肽4.04 ng/mL，餐后2小时C肽5.22 ng/mL。

ACR 318 mg/g，HbA1C 11.9%，TC 9.74 mmol/L，TG 39.91 mmol/L，ALT 125 U/L，诊断为“部分性家族性脂肪萎缩性糖尿病（FPLD）可能性大”，经住院治疗23天，好转出院，出院后给予“二甲双胍0.5 g tid+1.0 g qn，吡格列酮45 mg qd，伏格列波0.3 mg tid，甘精胰岛素早10 U、晚18 U，门冬胰岛素10 U—12 U—12 U于三餐前”降糖治疗，“非诺贝特、多烯酸乙酯胶囊及多烯磷脂酰胆碱、双环醇片”降脂保肝治疗。近1年来病情尚稳定，10余天前，患者无明显原因出现右耳疼痛，且向耳后及耳下放射，伴牙龈疼痛、右腰部疼痛。

患者近2～3年脱发明显、出汗多，体重增加2 kg（56～58 kg），否认脸变圆红、皮肤紫纹、面容改变及手足增大。(https://www.daowen.com)

既往史：无手术史及外伤史。否认肝炎、结核等传染病病史。否认药物、食物过敏史。

个人史：父母非近亲结婚，足月剖宫产（羊水少），出生体重3.6 kg，身长不详，否认消瘦、皮下脂肪萎缩等异常外观，否认肌张力低、窒息及喂养困难，母乳喂养至18个月，翻身、坐、立、行、说话、出牙与同龄人相仿，牙齿发育无异常。身高增长较同龄人无异，12岁开始生长高峰，2年后身高基本不增长，自幼成绩一般。

月经婚育史：未婚。月经史：初潮13岁，行经天数5～6天，既往月经规律，周期27～30天，近1～2年月经周期27～40天，末次月经2018—07—12，月经量及颜色均正常，无痛经。

家族史：祖父患有糖尿病，外祖母患有糖尿病、冠心病，母亲形体与患者相似，否认家族性遗传病史。