■　讨论与分析

在患者的诊治过程中，我们发现患者与临床多见的1型糖尿病、2型糖尿病均不符，诊断倾向于特殊类型糖尿病，患者在解放军总医院确诊为特殊类型糖尿病——先天性部分性脂肪萎缩综合征。脂肪萎缩型糖尿病是八大类特殊类型糖尿病之一的胰岛素作用遗传性缺陷中的一种，极为罕见。脂肪萎缩综合征是一种先天或后天获得的全身或部分脂肪组织缺失，伴高脂血症和严重外周胰岛素抵抗的疾病。按脂肪缺失的范围可分为全身性和部分性。按病因可分为先天遗传性和后天获得性。不同类型脂肪萎缩综合征的发病机制和临床特点不尽相同。先天性脂肪萎缩型糖尿病为常染色体隐性遗传，可能为多基因突变所致，多有明显家族史，青春期前可有胰岛素抵抗、黑棘皮病、糖尿病、高甘油三酯血症、脂肪肝；临床查体可有消瘦、皮下脂肪萎缩，尤以四肢为重，汗毛旺盛，乳腺及外阴发育欠佳。脂肪萎缩型糖尿病除脂肪萎缩外，另一引人关注的是糖尿病、血糖浓度增加而对胰岛素治疗并无反应，甚至应用大剂量胰岛素也不能使血糖降低。血三酰甘油水平明显增高，血清混浊如乳状，患者可有脂肪肝、肝炎、肝硬化、门静脉高压。目前，根据遗传和分子水平研究，认为脂肪萎缩综合征是与胰岛素受体基因的功能和表达异常有关，没有针对胰岛素受体的抑制物和抗体存在。胰岛素作用不能发挥与受体后缺陷有关，不能摄取和利用葡萄糖。胰岛素受体和IGF—1受体均有其酪氨酸激酶活性降低，从而导致胰岛素抵抗。脂肪萎缩患者可有下丘脑功能失常，有释放因子分泌过多，但机制问题有待进一步探讨。关于脂肪萎缩型糖尿病的治疗，目前寄希望于应用胰岛素增敏剂如噻唑烷二酮类药瘦素替代治疗可能有效。

该患者的诊治过程提示临床医师在糖尿病的分型诊断方面，不要局限于1型、2型糖尿病，要警惕特殊类型糖尿病的存在，挖掘治疗过程中存在的疑问点，才能精益求精，给患者最佳的治疗。(https://www.daowen.com)

点评·临床上，糖尿病诊断入院患者如不符合1型、2型诊断标准，要多考虑特殊类型的糖尿病，要详细询问家族史，仔细查体，尤其是脂肪萎缩性糖尿病。本病临床罕见相关文献报道运用胰岛素增敏剂治疗可能有效。