■　讨论与分析

先天性肾上腺皮质增生症是由肾上腺皮质类固醇合成酶的先天性缺陷造成的。常见21—羟化酶缺陷症，占CAH的90%以上。临床上，21—羟化酶缺陷症可分为经典失盐型、单纯男性化型和非经典型几种类型。资料表明，21—羟化酶缺陷症是一种常见的常染色体隐性遗传病之一。该例患儿内分泌基因检测提示CYP21A2基因发现两处杂合突变，其母CYP21A2基因无突变，但其父外出务工未检测基因。来源考虑其父可能性大。注意追踪患儿病情，给予调整治疗，关注身高及性发育情况。(https://www.daowen.com)

点评·该病例及时完善基因检查，明确了诊断，联合外科手术治疗，及时干预，大大提高了患儿的身体及身心健康，术后做好患儿心理教育尤为重要。