■ 诊断与诊断依据

■ 诊断与诊断依据

1.临床诊断·线粒体脑肌病:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)。

2.诊断依据

(1)青少年女性,急性起病,反复癫痫发作,头痛、呕吐,有发热。(https://www.daowen.com)

(2)自幼运动能力较同龄人差。查体示右侧肢体瘫痪。

(3)脑脊液化验示乳酸增高。头颅MRI示左侧颞顶枕叶及胼胝体压部DWI高信号,右侧枕叶软化灶。肌肉病理报告(右上肢肱二头肌)示符合线粒体脑肌病肌肉病理表现(伴脂滴含量增多)。