■　讨论与分析

本例患者为62岁男性，此次发病以认知障碍、精神异常、共济失调为主要症状，随之出现视力减退及意识障碍，家族否认有类似病史，无家族遗传性疾病史，头颅DWI可见“花边征”，脑电图提示弥漫性慢波。因我院为县级基层医院，受限于设备原因无法进行14—3—3蛋白及基因检测，但结合上述资料，可明确诊断为散发型CJD。

图3—16—1　患者颅脑DWI，提示左侧基底节及额颞顶叶皮质弥散受限呈高信号(https://www.daowen.com)

克—雅病发生在世界范围内，每年每百万人口发病率为0.5～1个新病例。没有具体有效的治疗方法，管理仅限于支持治疗。其早期诊断及识别就显得尤为重要。CJD的诊断可能是具有挑战性的，因为可以观察到其症状的巨大变化，特别是其早期阶段，可以模拟其他常见形式的痴呆。散发性CJD与路易体痴呆（DLB）的鉴别诊断可能具有挑战性。原始诊断为可能的CJD的患者可能偶尔被证实具有DLB的病理诊断。MRI进行颅脑成像，特别是DWI及脑电图和脑脊液分析的诊断检查对诊断CJD很有意义。CJD患者中的T—tau水平升高和T—tau与P—tau比值增加的组合对CJD的重要鉴别诊断具有非常高的特异性，并且可以作为临床上有用的诊断测试。弥散加权成像（DWI）和液体衰减反转恢复（FLAIR）的MRI可用于诊断朊病毒病，特别是CJD。高信号病变在DWI上占主导地位，常见于大脑皮质（“皮质带状”）或大脑皮质和纹状体（前部显性）。然而，CJD的临床和MRI结果可以通过许多其他痴呆症状（包括自身免疫性脑炎）的模拟来模仿。当高信号在FLAIR上占主导地位时，应考虑非朊粒病诊断。在临床疑似病例中，14—3—3蛋白测定可以对临床和脑电图等检测支持诊断病例提供有用支持，而当它与其他临床数据不一致时可能显示出欺骗性。在基层医院，14—3—3蛋白的检测受到了很大限制。

总之，本例患者散发型CJD诊断明确，为我院首例报道的朊粒病病例。该病例提示我们，当中老年人出现快速进展的认知功能障碍、精神行为异常及共济失调时，在考虑常见病时不能忽视CJD的可能。在有限的条件下结合DWI、脑电图、脑脊液相关检查及早识别与确定诊断，以免产生不必要的医疗纠纷。

点评·朊粒病病例在日常诊疗过程中实属罕见，该病例的诊疗过程非常规范，很好地结合患者的症状、实验室、影像学检查明确了诊断，并根据相关指南、专家共识制订了规范的治疗方案，诊断治疗有理有据，十分具有借鉴意义。