Hirschsprung 病（先天性巨结肠）
先天性巨结肠是由于胚胎时期肠管肌层副交感神经细胞自头端向尾端迁移过程中出现障碍所致。由于无神经节细胞的肠管无正常的肠蠕动波，因此对扩张反应表现为整体收缩，从而导致功能性肠梗阻。1888 年，Hirschsprung 系统描述该病以“结肠扩张与肥大引起新生儿便秘”为特征，因此国际上命名该病为Hirschsprung 病，翻译为无神经节性巨结肠、肠无神经节症等。
发病率：性别差异很大，男女比为（3～4）∶1。5%～10%的病例有家族史，以女性患者为甚。临床分型：神经细胞的缺如总是起始于肛门，而以不同的距离终止于近端肠管。临床上按照无神经节细胞肠管延伸的范围分为5 型：①短段型：肠无神经节症仅累及直肠末端，约占该病的10%。②普通型：病变累及乙状结肠，约占75%。③长段型：病变累及降结肠以上，约占10%。④全结肠型：全结肠及部分末段回肠受累，约占5%。⑤全肠无神经节细胞症：罕见。
病理生理：正常肠管的运动是由肌间神经丛的神经节细胞支配，并与副交感神经纤维即节后胆碱能神经元相连接形成肌间Auerbach 神经丛，自主地发动和调节肠管蠕动。本病的无神经节细胞肠管的肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛的神经节细胞缺如，丧失了对副交感神经的调节，直肠环肌不断地受副交感神经兴奋影响，经常呈痉挛状态；同时副交感神经纤维增生，释放乙酰胆碱增多，胆碱酯酶活性增强，导致肠管呈持续痉挛状态。临床上表现为功能性肠梗阻症状。
（一）诊断
1.临床表现
（1）胎粪排出延迟：约90%病例出生后24 h 内无胎粪排出或仅排出极少量，2～3 d 后方排出少量胎粪，严重者甚至延迟至生后10 天以上，因而出现肠梗阻症状，当胎粪排出后症状多能缓解。
（2）便秘、腹胀：经常出现慢性便秘或间歇性便秘，继之出现进行性腹胀、食欲缺乏、腹泻、乏力、生长发育不良等。
（3）呕吐：约60%病例出现胆汁性呕吐，其严重程度与便秘和腹胀程度成正比。临床上所见病变肠管越短，腹胀、呕吐等症状越明显。
2.辅助检查
（1）肛门检查：对短段型，肛门指诊可探及直肠内括约肌痉挛和直肠壶腹部的空虚感；对普通型，示指可达到移行区而感到有一缩窄环。指检同时可激发排便反射，当手指退出时，有大量粪便和气体随手指呈喷射状排出。对长段型，可用肛管检查，当肛管顶端进入扩张肠段后同样有大量稀便和气体由肛管溢出。
（2）影像学检查：①腹部X 线平片，为新生儿肠梗阻的常规检查，显示广泛的肠腔扩张、胀气，有液平面及呈弧形扩张的肠袢，直肠内多数不充气。②钡剂灌肠X 线片是目前最常用的方法，可观察到肛管、直肠、乙状结肠及各段结肠的形态及蠕动。通常无神经节肠管呈痉挛状，其结肠袋袋形消失，变平直，无蠕动，有时因不规则异常的肠蠕动波而呈锯齿状；扩张段肠腔扩大，袋形消失，蠕动减弱；移行段多呈猪尾状，蠕动到此消失。在24～48 h 后重拍腹部正位X 线片，可见肠道钡剂滞留，这种延迟拍片比最初检查时更能清楚显示移行段及异常的不规则蠕动波。
（3）直肠内测压检查：正常小儿直肠扩张时，内括约肌表现为松弛现象。因此，当安置双腔测压管于齿状线上方5～6 cm 处扩张气囊时，可看到肛门管的收缩波，2～3 s 后，即见内括约肌压力下降现象，然后慢慢恢复到基线。巨结肠患儿当直肠扩张时并不出现内括约肌压力下降，反而表现为明显的收缩压力增高。但是由于新生儿的直肠内括约肌反射尚未建立，因此除了年长患儿外，这种检查很少应用。
（4）直肠活检：是最准确的确诊方法。正常的直肠壁内，副交感神经纤维细而少，胆碱酯酶活性低。先天性巨结肠症直肠壁内，无髓的副交感神经纤维释放乙酰胆碱酯酶增多，活性增强，副交感神经纤维增多并变粗，直肠活检表现为黏膜及黏膜下Meissner 神经丛、肌间Auerbach 神经丛内特征性的神经节细胞缺如及神经干增生。(https://www.daowen.com)
（二）鉴别诊断
首先应与先天性肛门、直肠闭锁和狭窄，及新生儿器质性肠梗阻等相鉴别，此外，尚须与下列疾病进行鉴别。
1.胎粪塞综合征或胎粪性肠梗阻
多发生在未成熟儿，由于胎粪过于黏稠而填塞直肠下端。表现为胎粪排出延迟、腹胀，但很少呕吐。通过开塞露诱导或温盐水灌肠排出胎粪后，粪便即可自行排泄，不遗留任何后遗症状。
2.特发性便秘
其症状与先天性巨结肠相似，但较轻缓，并常有污粪表现，而先天性巨结肠患儿的便秘无污粪表现。病理切片检查，肠壁的神经组织完全正常。
3.内分泌巨结肠
多见于甲状腺功能减退等疾病，应用甲状腺素等治疗可以改善便秘。
4.高镁血症、低钙血症、低钾血症等
（三）治疗
婴幼儿先天性巨结肠病情变化很多，如不及时治疗，婴儿期有80%的患儿将因并发非细菌性非病毒性小肠结肠炎而死亡。目前，建议在新生儿期即开展巨结肠根治手术。
新生儿期便秘首先进行肛门检查，在排除肛门狭窄等导致的器质性便秘后，进行温盐水低压灌肠，严重时留置肛管持续排出结肠内的积气、积液，缓解便秘导致的腹胀。
手术的主要原则：切除大部或全部无神经节肠管，保留其周围支配盆腔器官的神经，在齿状线上0.5 cm处行有神经节肠管与直肠吻合术。术前必须进行充分的肠道准备，包括至少2 周的每日温盐水低压灌肠、口服甲硝唑和庆大霉素肠道杀菌、术前1 日清洁灌肠等。传统的手术均通过下腹部切开进行。近年来，经腹腔镜途径成为一种新的可供选择的方法。单纯经肛门黏膜切除术仅适用于短段型巨结肠，对于全结肠病变的患者，需行回肠造瘘术。