六、讨论

患儿因低钾血症入院，血压轻度升高，低钾碱中毒，黄体酮升高，促性腺激素低，无青春发育迹象，血ACTH升高，结合肾上腺CT表现，符合先天性肾上腺皮质增生症17α- 羟化酶缺陷。本病少见， 17α- 羟化酶缺陷，导致黄体酮、孕烯醇酮向性激素转化被截断，故患儿体内无性激素生成，染色体核型为46XY的患儿因胚胎期缺乏雄性激素的刺激，导致外生殖器向女性发展，表现为男性女性化，社会性别为女性，多有发育不全的睾丸足趾潜藏于盆腔、腹股沟等部位，腹腔内残余睾丸应切除，否则有恶变风险；染色体为46XX患儿缺乏雌激素分泌，表现为性发育迟缓、原发性闭经。治疗方面，需应用肾上腺糖皮质激素负反馈抑制ACTH，减少11去氧皮质酮的生成，以纠正高血压、低血钾；患儿缺少性激素，骨骼发育差，骨密度多低于同龄儿，需补充维生素D及钙剂。(https://www.daowen.com)

（李杰玉）