六、讨论

Bartter综合征（Bartter syndrome，BS）是由Bartter等于1962年首先报道，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。常见于儿童期，散发或家族性多为常染色体隐性遗传疾病。其病因是Henle袢的上升支粗段及远端肾小管NaCl的转运紊乱。钾，钠，氯的消耗刺激肾素释放并伴球旁细胞的增生。醛固酮水平增高。诊断本病除低钾血症临床表现外，还可结合下述诊断要点：①低钾血症（1.5～2.5 mmol/L），低氯性碱中毒（血浆碳酸氢盐浓度大于30 mmol/L，尿氯大于20 mmol/L）；②尿钾浓度升高（＞20 mmol/L）；③血压正常；④肾病理活检符合该病。此外，高肾素血症、高醛固酮血症、对外源性加压素不敏感、肾小球旁器增生等要素亦可帮助诊断本病。Batter综合征主要是由基因突变引起，目前尚无根治方法，主要是对症治疗，包高钾饮食及长期补充氯化钾；联合应用保钾利尿剂可减少肾性失钾；也可联合应用环氧合酶抑制剂如吲哚美辛等，以抑制肾脏前列腺素的生成。(https://www.daowen.com)

（邢茂娟）