二、查体

体格检查：T 36.7℃，营养不良貌，3.7 kg，前囟平坦，张力不高，安静时呼吸平顺，唇色红润，鼻、咽黏膜无充血，双肺呼吸音清，心肺腹无特殊，四肢肌力稍弱。每日下午发作性哭闹时四肢乱动痉挛状，严重呼吸困难，呼吸65次/分，吸气费力，吸气相延长，伴高调喉鸣音，三凹征严重，伴血氧下降平均90%，最低75%，吸氧可维持95%以上。常有发作性眼球快速旋转性震颤，持续1～3秒，每小时2～20次，呼吸困难时增多。

辅助检查：①院前两家医院门诊喉镜检查未示特殊，报告上有声带外展相。心脏B超示卵圆孔未闭。②我院门诊初诊时喉部B超示声门下低回声团，考虑声门下占位。入院后腹部B超无阳性发现。③入院后电子鼻咽喉镜检查，见鼻腔、后鼻孔、咽平面无狭窄，喉部无新生物，患儿哭闹，双侧声带表面光滑，吸气时常固定于正中位（图22-11），偶有完全外展运动（图22-12），约10次吸气才有1次外展，杓会厌襞稍短，杓突黏膜冗余稍遮羞声门，声门下窥不详。考虑双侧声带运动不良，伴轻度喉软化症。④增强CT示喉及声门下无占位病变，无肺部炎症，无小下颌表现，基本排除B超所示声门下肿物诊断，考虑门诊声门下肿物为喉运动假阳性。⑤颅脑MRI提示脑白质发育不良，髓鞘化延迟未达新生儿水平（图22-13）。⑥脑电图提示单一少量尖波发放，不正常脑电图。⑦眼底检查、听力检查正常。⑧实验室检查总胆红素及间接胆红素稍增高，血色素129 g/L示无贫血。发作期血气分析提示氧分压59.6 mmHg，二氧化碳分压49.2 mmHg，轻度低氧血症和二氧化碳潴留，镇静后查为正常值。⑨全外显子基因检查术后回报：PLP1基因有1个半合子突变c.96C＞A（p.F32L），源自母亲该位点杂合变异，父亲无此基因变异，续查两胞组亦为携带者。

图22-11　吸气相声带常固定于正中位，仅声门裂后部开放，患儿吸气困难，伴高调喉鸣音

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图22-12　吸气时声带偶尔可完全外展

图22-13　上图，正常足月儿一个月双侧内囊后肢、丘脑外侧、中央后回可见T1WI高信号；中及下图本患儿：48天龄，基本没有髓鞘化，双侧内囊后肢、丘脑外侧、中央后回未见T1WI高信号，结合T2WI加权图像示呈明显高信号（蓝箭头）考虑脑白质异常