乳腺先天性疾病与异常发育
一、先天性乳房畸形
乳房是女性的性征标志，无论是外形还是心理上，乳房在女性的生活中都占有非常重要的地位。任何大小和形状的改变都会难以被接受，会给女性特别是青春期女性带来负面影响。她们会因乳房小或缺失，表现为缺乏自信，感到羞愧、压抑，喜欢独居，同样在性关系和文化信仰方面都会产生负面影响。由于乳房的畸形，在将来的哺乳功能方面同样也会产生障碍。
（一）乳头、乳晕复合体的畸形
1.多乳头畸形
多乳头畸形多发生于孕期的前3个月，当乳腺的边缘不能退化到正常时；同样，在泌尿系统和其他系统的发育异常时也会伴发。占总人口1%～5%会出现副乳头畸形，男女发生比较一致。副乳头一般都沿乳头垂直线生长，90%都在乳房下皱襞水平（图1-1）。可以是单侧，也可以是双侧，在某些病例副乳头周围有乳晕。有证据表明，多乳头畸形可能有家族遗传性，可以同时伴有泌尿道的畸形、睾丸癌和肾癌。
在匈牙利和以色列有至少两篇报道在儿童中发生肾的排泌系统发生阻塞性异常，分别为23%和40%。但是，也有未发现两者联系的报道。因此，有泌尿专家提出，当出现多乳头畸形时，应检查是否有泌尿道畸形的发生。由于泌尿道畸形的表现明显，但发病率低，而多乳头畸形很常见，故临床实践中并没有采用该方案。
图1-1 副乳头
2.乳头内陷
占总人口的2%，50%的患者有家族史。胎儿在子宫内发育过程中，由于乳腺导管和纤维束的发育不良，引起乳头形成过短，造成乳头内陷的形成。乳头内陷可以发生于一侧，也可以发生于双侧。由于乳头内陷，使乳头发育不良，从而影响部分女性的哺乳。但亦有部分女性在产前通过外提乳头等，使乳头外翻，可以进行哺乳。也有部分患者，由于乳头内陷，造成乳管堵塞，引起乳腺的反复感染。乳头内陷一般不需要特殊处理，要求患者在孕前外提乳头，尽量使乳头外翻，但多数效果不佳。部分患者亦因美学要求，或乳头内翻后引起反复感染，可以行乳头外翻整形术，但应告知患者将来不能哺乳，乳头感觉障碍，以及乳头坏死等风险（图1-2）。
图1-2 乳头内陷
（二）副乳腺
副乳腺畸形的发生率为1%～2%，女性多见，且某些有家族遗传性。1/3患者是双侧发生，多见于腋窝。副乳腺多于青春期和妊娠时，由于卵巢雌二醇和胎盘雌三醇激素水平的增高，开始生长，增大，一般没有症状，但在妊娠和月经前可以有不适感和疼痛，哺乳时还可以有乳汁流出。副乳腺像正常乳房一样可以有乳头，乳晕，妊娠后副乳腺可以缩小，严重者哺乳后仍可见腋窝明显隆起的副乳腺（图1-3）。副乳腺可以发生与正常乳房一样的乳腺疾病，包括乳腺癌、纤维腺瘤、乳腺增生、乳腺炎等。对于副乳腺的外科切除治疗，一般不推荐。因为该手术可以引起腋窝切口瘢痕，上肢运动受限，损伤肋间臂神经引起上臂内侧感觉异常、疼痛、血清肿、切口裂开、切除副乳腺不全等并发症。对于部分患者，可以采用吸脂术。
图1-3 副乳
（三）乳房不对称畸形
1.无乳房畸形
先天性一侧或双侧乳房缺失是在临床上非常少见的畸形（图1-4）。Froriep在1839年首先描述了这一现象。1882年，Gilly报道一例双侧乳房缺失，同时伴有尺骨缺失和手的尺侧缺失的30岁女性患者。有关先天性畸形伴双侧乳头和乳腺组织缺失的病例少见。Trrier的总结发现有右侧胸肌萎缩，右侧尺骨和尺侧手的缺失等，单侧乳房缺失比双侧更常见，并多见于女性。这种缺失病变发生是由于胚胎第六周乳腺发育不全所致。Tier发现乳房缺失与腭裂、宽鞍鼻、胸肌、尺骨、手、足、腭、耳、生殖泌尿系统缺失有关。有时，也可呈现家族遗传性。这种畸形的治疗可以采用扩张器，假体乳房重建或采用自体背阔肌肌皮瓣乳房重建。
图1-4 无乳房畸形
2.乳腺发育不全，乳腺萎缩
乳腺发育不全，乳腺萎缩可发生于一侧或双侧，也可同时伴有胸肌的缺损。乳房双侧一定程度的不对称较常见；但是，还是以乳腺发育不全最突出。治疗主要通过小乳房一侧使用假体或大乳房侧缩乳固定术。近年来，已开始使用脂肪填充术保持双侧乳房对称。
（四）管状乳房畸形
管状乳房畸形首先由Rees和Aston于1976年报道。形成管状乳房的基本原因是乳腺发育不全，这种通常在内下和外下象限发生。在形成乳晕周围的收缩性环的过程中，两层的乳腺带粘连引起了管状乳房的发生。这就造成疝样的腺体组织伸入乳晕后间隙。这部分乳腺组织韧带松弛，缺乏阻力，因此引起乳晕过度肥大（图1-5）
1.管状乳房畸形的分类（Groleau等）
Ⅰ级：病变主要在下象限中分。
Ⅱ级：病变主要累及内下和外下两个象限。
Ⅲ级：病变主要累及全乳房。
2.管状乳房畸形的临床表现
管状乳房畸形常开始于青春期，因此往往会引起性心理问题。这种管状小乳房会严重地阻止这种女性接触社会。女孩对乳房感到羞愧的是怪异的乳房形状，而不是乳房大小本身。
常见的表现，可发生于单侧，也可发生于双侧；可以有乳房皮肤的缺失，乳房不对称，乳腺发育不全，圆锥形乳房，狭窄形乳房基底，疝样乳头乳晕复合体，肥大的乳晕。
图1-5 管状乳房畸形手术前后对比
A，B管状乳房畸形术前；C，D管状乳房畸形术后。
3.管状乳房畸形的处理
校正不正常的肥大乳晕和乳腺。正常的大小对促进女性正常的心理发育是一个重要的步骤，做一个校正手术即使是一个年轻女孩也是必要的。但是也应该强调外科干预对年轻患者应该尽量限制，对采用改变乳房体积和移位的外科手术应该尽量避免。
通常采用Rees的方法，切除肥大乳晕过多的皮肤，皮下分离乳腺，使乳腺基底部增宽。这种手术方式可以达到乳房形状，有较好的美容效果，又没有改变腺体的完整性。
对已经发育好的乳腺，可以考虑切除肥大乳晕过多的皮肤和置入假体，以期有更好的美容效果；但是对于严重畸形的患者，由于没有足够的软组织覆盖，假体置入难以实施。采用Muti和Ribeiro的方法是恰当的，即真皮层切除肥大乳晕过多的皮肤，充分皮下游离乳房下象限直到设计的新下皱襞；从乳晕开始达胸大肌分离乳腺，下部形成以下部腺体为基底的转移瓣，将该转移瓣折叠塑形放置于下部所形成的腔并固定于下皱襞。这种方法的缺点是由于中心部分已被游离瓣占据，再放置假体几乎不可能进行。
现在较流行的手术是，首先将扩张器放置于腺体后分，然后更换假体，将假体的2/3放置于胸大肌后分，下1/3以乳腺组织覆盖。这样可以扩展乳腺的基底部，与传统的方式即将假体完全放置于胸大肌后分相比，可以得到较好的美容效果。
脂肪填充术常被用于管状乳腺发育畸形的后期处理。多用于矫正术后乳腺边缘轮廓的修复，同时可以对不对称的小乳房体积进行补充。
（五）胸壁畸形
以Poland综合征为例。
1.流行病学特点
1841年，Alfred Poland首先在Guy医院报道1例患者表现为肩胛带胸大小肌肉缺失和上肢畸形，同时还伴有外斜肌缺失和部分前锯肌的缺失。之后，又有多位学者报道类似的发现，同时还发现伴有乳头萎缩或乳头，肋软骨，肋骨2、3、4或3、4、5缺失，胸壁皮下组织萎缩和短并指（趾）畸形。这种临床发现要么全部表现，要么部分表现。现在把一侧胸壁的萎缩，加上同侧上肢畸形统称为Poland综合征（图1-6），即一侧肢体胚芽的第二个阶段的基因变异综合征，由于接近乳腺嵴的形成，因此这种畸形可能发生在乳腺、胸壁、胸肌、上肢。该综合征发病率低，为1∶7 000到1∶1 000 000，多见于男性。该病的病因不清楚，没有家族遗传性，可能因胚胎发育的46d，锁骨下轴的发育异常，造成锁骨下血管及其分支的血液供应阻挡，从而影响胚胎结构的发育。
图1-6 上肢畸形
A.左侧胸大肌缺如，左乳萎缩（Poland综合征）；B.术后表现
2.临床表现
Poland综合征的临床表现各异，几乎很少在一个患者中都表现出来。一般是单侧发生，常常发生于右侧。表现为乳房、乳头萎缩或缺失，胸肌缺失，胸壁畸形，上肢畸形，较常见的畸形是乳房外形的不全伴部分下分胸肌的缺损畸形。对于女性，由于部分或完全缺失胸大肌，表现为腋前皱襞的消失；这种非自然的外观要想隐藏是非常困难的。文献报道发现该综合征与黑素沉着斑有关。因为乳腺和黑素细胞都来源于外胚层。乳腺异常萎缩和高色素沉着可能来自于此胚芽层。表现为一侧胸壁和（或）乳腺萎缩，伴有高色素沉着斑，没有恶变倾向，故患者一般不要求对高色素沉着斑治疗。
尽管在Poland综合征的患者，乳腺发育不良，但仍然有文献报道发生乳腺癌。对于这种患者，虽然有解剖变异，但前哨淋巴结活检技术仍然可以采用。还有并发白血病的报道。
3.治疗
由于这种疾病的表现各异，因此对这种患者的治疗往往会根据患者的不同表现采取不同的手术方式。多数患者对功能上的胸前肌肉缺乏和小乳房并不感到尴尬，只有一些严重的病，例如胸廓或前肋缺失造成形态的畸形，表现为吸气时肺形成疝，呼气时胸壁形成深的凹陷腔，不论在形态和情感上都影响了患者的生活质量，才要求进行手术治疗。
手术目的包括以肌瓣覆盖的胸壁修复和乳房重建。常用的方法有假体，带蒂皮瓣和游离皮瓣，以及肌皮瓣都可以应用。
在制定手术方案中，Hurwitz建议术前CT加三维重建对胸壁和乳房重建的手术方式选择有重要的帮助。
对该病的外科治疗程序应包括以下几个方面：
（1）带游离背阔肌或外斜肌瓣的骨膜下移植片。
（2）自体分离肋骨移植物。
（3）带骨膜的分离肋骨移植物。
（4）异种骨移植物。
（5）取对侧胸壁肋骨移植物用于患侧，再用金属网片固定。
（6）用常规乳房假体和胸壁假体修复困难病例。
Schneider等推荐采用一步法修复Poland综合征的患者。他们采用背阔肌肌皮瓣修复胸壁和乳房的缺失，较以前传统方法，有明显的优势，并发症更低，美容效果更好。近年来，开始将内镜技术应用于该手术。
二、巨乳症（乳房肥大症）
乳房的发育受下丘脑-垂体-卵巢轴的影响。它们的生理和病理变化，影响促性腺激素释放激素、尿促卵泡激素、黄体生成素、雌激素孕激素的变化，从而影响乳腺的增生，激素水平的过高可诱发乳房肥大。
乳房肥大的分类：①乳房早熟。②青春期乳房肥大。③药物性乳房肥大。④妊娠性乳房肥大。
（一）乳房早熟
乳房早熟是指8岁以下女孩在缺乏任何性成熟标志的情况下，乳房单纯发育。关于其病因仍然存在争论。Wilkins等推测乳房早熟与乳腺组织对雌二醇、雌酮的敏感性提高有关；也有研究认为与促黄体生成素和促卵泡雌激素的轻度增高有关，但也有研究未发现该现象，其下丘脑-垂体轴是正常的。对于该类患者，不需特殊处理，一般采取观察方法，检测其性激素水平至成年期，多数患儿激素水平可恢复正常水平。
（二）青春期乳房肥大
青春期乳房肥大是青年女性青春期发育后比较常见的表现。这种临床表现是由于女性乳房在青春期发育后，仍继续生长。多数为双侧，也有单侧报道。
1.病因
多数观点认为青春期乳房肥大是由于血浆雌酮或雌二醇水平增高所致，但是，通过各种催乳激素的检测，并没发现其与乳房肥大有关。有推论认为由于靶器官组织，如导管上皮、胶原和基质有雌激素受体存在，对催乳激素，如雌激素、孕激素高度敏感，继而促进乳房的发育。
2.治疗
由于乳腺肥大与激素的高敏感性有关。有学者推荐使用抗雌激素药物如去氢黄体酮和甲羟黄体酮治疗青春期乳房肥大，但效果不佳。亦有报道认为使用雌激素受体拮抗剂如他莫昔芬可能更有效，但他莫昔芬用于治疗青春期乳房肥大，亦未成功。
目前的观点认为乳房缩小整形术是青春期乳房肥大治疗的主要手段。乳房缩小整形术的适应证主要依据体格检查乳房肥大者，患者对肥大的乳房感觉不适，下垂感明显，背部慢性疼痛，颈部僵硬，乳房下皱襞反复糜烂，同时结合患者个体对美学的要求决定是否有手术指征。
1）手术前准备
（1）术前常规乳房X线检查、超声检查，排除乳房肿瘤性病变。
（2）整形外科医生与患者充分沟通，了解患者通过乳房缩小整形手术后，期望达到的效果，同时也要向患者介绍手术的目的，手术方式选择，手术后切口瘢痕的位置，需要多长时间恢复，手术中和手术后可能出现的风险和并发症等，使患者对本次乳房缩小整形手术有充分的理解。
（3）对于正在服用抗凝剂的患者，要求至少停止服用1周以上。(https://www.daowen.com)
2）乳房缩小整形术的方式
一个成功的乳房缩小整形术应该包括以下几方面：①重新定位乳头乳晕复合体。②乳房皮肤，脂肪，腺体组织体积减小。③乳房缩小整形术后的乳房切口瘢痕应尽量小，隐蔽，形状稳定、持久。
乳房缩小整形术有多种方式，目前应用最多的是“T”切口的乳房缩小整形术和短垂直切口乳房缩小整形术。采用何种方式与乳房体积和乳房下垂的程度，以及整形外科医生对该项技术掌握的熟练程度密切相关。一般而言，乳房肥大中度以下，切除乳房组织体积不多，乳房下垂不严重者，可以选择短垂直切口乳房缩小整形术；如果乳房肥大中度以上，乳房下垂明显，皮肤松弛者，或需切除组织者，建议选用“T”切口的乳房缩小整形术。
（1）短垂直切口乳房缩小整形术（Lejour技术）。
手术步骤：外科标记→皮下注射浸润→去表皮化→吸脂→切除部分腺体，形成新的乳房。
①外科标记：a.要求患者站立位，标记胸骨中线和乳房下皱襞。b.确定术后乳头的位置，一般距胸骨上凹21～23cm。注意：一定要避免术后新乳头位置过高，因此在设计新乳头位置时要相对保守。c.在乳房中分从乳房下皱襞垂直向下标记乳房中线。d.根据缩乳的大小，标记乳晕两侧垂直线，并在乳房下皱襞上2cm汇合。e.新的乳晕周径可依据公式计算：周径=2πr，并利用Lejour技术在新的乳晕周围标记一个像清真寺顶的半弧形并与两侧垂直线交叉。f.标记包括乳头乳晕的上蒂。②皮下乳房注射浸润：全身麻醉后，取半卧位，消毒铺巾，除带蒂乳头瓣外，注射含肾上腺素的生理盐水，以利于手术剥离和减少术中出血。③去表皮化：去表皮化包括乳头上方和下方5～6cm范围。④吸脂术：主要针对那些脂肪多的病例，通过吸脂术，可以减少乳房体积，改善乳房外形，同时有利于蒂的包裹。⑤切除部分腺体，形成新的乳房：外科手术切除腺体包括乳房下分和乳房后分的组织，以达到双乳对称。
（2）“T”切口的乳房缩小整形术：该手术有各种技术的带蒂保证乳头，乳晕复合体的血供，包括垂直双蒂、垂直单蒂、侧方单蒂等。垂直双蒂对乳房下垂，胸骨上凹与乳头距离大于30cm以上患者更适用。多数情况下，采用上方单蒂就可达到较好的美容效果。
3）并发症
（1）近期并发症：①血肿或血清肿，血肿形成的原因包括术前使用抗凝剂，如阿司匹林（建议术前1周要停药），手术剥离范围宽，切除组织量大，手术止血不彻底，引流安置不当，导致引流不畅等。血肿的表现：主要的症状是疼痛，体征为双乳房不对称、肿胀、触痛、乳房瘀斑。时间超过1周者，多形成血清肿。血肿的处理：小血肿，在局部麻醉下，注射器抽吸。大的血肿，必须在手术室拆除缝线，清除血肿，止血，重新安置引流管引流。②切口裂开：发生率为10%～15%，切口裂开的原因包括缺血、感染、皮肤张力过高，脂肪液化等。切口裂开的处理：创面换药，引流，如果是感染引起，全身和局部使用抗生素。创面小、浅，会在短期内愈合；如果创面大、深，可能换药时间长达数月。二期愈合后，瘢痕较大。③皮瓣缺血和坏死：主要与皮瓣的设计有关，手术时避免切口张力过大。如果关闭切口时，张力高，建议切除蒂部部分乳腺组织。通常外侧皮瓣由于供血距离远，更容易发生缺血。如果只是轻微的缺血，一般不需要特殊处理；皮肤的坏死多见于“T”切口的三角部位和切口的边缘，因其张力大，距离供血最远。小的坏死，通过换药二期愈合，大的坏死则需要植皮处理。④急性蜂窝组织炎：感染致病菌多为肺炎链球菌和金黄色葡萄球菌，但也有院内感染所致的G-球菌或厌氧菌的感染。表现为红、肿、痛、热、寒战等。如果有分泌物，应首先进行细菌培养，明确感染类型。在不能明确感染源时，使用一代或二代头孢菌素抗感染治疗。对于反复发生蜂窝组织炎患者，应注意是否有异物存在，不能通过临床体检发现者，建议做磁共振（MRI）检查，明确异物的部位，通过手术取出异物。⑤乳头乳晕复合体缺血，坏死：多数乳头乳晕复合体的缺血坏死是由于静脉回流障碍、静脉淤血造成，只有少数是由于动脉血供障碍所致。多数情况在术中就发现有静脉充血，这时应迅速松解，检查是否带蒂瓣扭转，是否蒂太厚，或是否有足够的空间容纳带蒂的瓣。通常静脉回流障碍表现为乳头乳晕复合体充血，暗红色的静脉血自切口边缘溢出，而动脉血供障碍，则表现为乳头乳晕复合体苍白，切口无出血，但这种在术中很难发现。如果发生手术后乳头乳晕复合体的坏死，就要仔细与患者沟通，告诉其可能需要的时间较长，需要多次换药，最后二期再次行乳头乳晕重建或采用文身的方式进行乳晕修复。
（2）远期并发症：①脂肪坏死，常由于某一区域缺血或手术所致。表现为乳房局部硬节或块状，可于手术后数周，数月后出现。范围小的可变软，不需特殊处理。对于质地硬或范围广者，建议做超声、乳腺X线检查或MRI检查，必要时做细针穿刺活检，以排除恶性病变，消除患者疑虑心理。如果患者焦虑严重，要求切除者，应尽量选用原切口手术切除，范围大可能影响乳房外观，应在手术前告诉患者，以避免医疗纠纷的发生。②双侧乳房大小，形态不对称：事实上，对所有行乳房缩小整形术患者术后都有不同程度的大小和形态不对称。如果是轻微的，绝大多数患者都能接受，因为多数乳房肥大患者，手术前就存在不同程度的双乳不对称，相比手术前肥大乳房带来的不便，手术后的一对大小适中的乳房，以及带来的愉快心理，即使有轻度大小，形态不对称，患者还是满意的。如果双侧乳房差异较大，会给患者带来烦恼，如果是大小不对称，多数可以通过吸脂或切除组织的方式解决。如果是形态不对称，需要用手术方式校正。③乳头乳晕不对称：乳头乳晕的不对称包括大小、形态、位置和凸度，以及颜色的不对称。常见的有乳头乳晕复合体被拉长或像水滴样，这在乳房缩小术中并不少见，还可见乳晕变大，瘢痕呈星状，增大。这主要与手术切口的选择，缝合的方式，以及上移乳头距离的多少等有关，一般这种情况必须等待水肿消退，6个月后再行处理。④乳头内陷：乳头内陷往往是由于乳头后方的组织太薄，不足以支撑乳头。处理的方法就是尽量保证乳头后分有足够的组织支撑。
（三）药物性乳房肥大
药物诱发的乳房肥大有报道与D青霉素胺有关，它发生于青春期或成熟的乳房。虽然病因清楚，但发病机制不清。Desai推测D青霉素胺影响性激素连接蛋白，从而使血循环中游离雌激素水平升高，但对患者的月经功能没有影响。
Cumming使用达那唑（具有弱孕激素、蛋白同化和抗孕激素作用）通过干扰乳腺实质的雌激素受体敏感性抑制乳腺的增长。Buckle还将该药用于男性乳房肥大的治疗。
（四）妊娠性乳房肥大
1.病因和流行病学
妊娠性乳房肥大是一个非常少见的疾病，高加索白人女性发病多见。目前病因不清楚，可能与激素的水平异常、组织的敏感性增高、自身免疫、恶性肿瘤等有关。文献报道认为与激素的变化有关，认为妊娠时，体内产生大量雌激素，同时，肝脏代谢功能的异常对雌激素的灭活能力下降可能是妊娠性乳房肥大的原因。
2.临床表现
该病发生于妊娠开始的几个月，多为双侧发生，亦有单侧发生的报道。乳房的增大达正常的数倍，患者往往难以承受。乳房变硬，水肿，张力高，静脉怒张，可出现橘皮样变病征。由于乳房迅速增大，皮肤张力增高，造成血供不足，引起乳房皮肤溃疡、坏死、感染和血肿发生。
3.治疗
妊娠性乳房肥大是一个自限性疾病，多数不需治疗，一般在分娩后，乳房会缩小到正常乳房大小。因此建议这部分患者佩戴合适的乳罩，保持皮肤清洁。对于有严重疼痛症状，皮肤严重感染、坏死、溃疡无法控制者，可以采用缩小乳房术或双侧乳房切除，行Ⅱ期乳房重建术。
三、男性乳房发育症
（一）流行病学
人类乳腺发生是从胚胎第6周或体长达11.5mm时开始，先在躯干腹面两侧由外胚叶细胞增厚形成乳腺始基，然后转向腹侧，除在胸部继续发育外，他处萎缩消失。出生后2～10d内，受母体与胎盘激素的影响，乳腺可以出现增大，甚至有类似母亲的初乳样乳汁泌出，但2～3周内消失，乳腺转入静止状态，在性成熟以前，男女乳腺均保持此种静止状态。在性成熟开始时期，女性乳腺开始继续发育，男子乳腺终生保持婴儿时期的状态，如果男子乳房持续发育不退，体积较正常增大，甚至达到成年女性的乳房体积，被称为男性乳房发育症（gynecomastia，GYN），又称男性乳腺增生症或男子女性型乳房。GYN是男性乳房常见的病变之一，可发生于任何年龄组。Gunhan-Bilgen报告10年来收治的236例男性乳房疾病，GYN 206例，占87.3%。新生儿GYN发病率50%以上，青春期约为39%，也有高达50%～70%的报告，老年发生率较高，在50～69岁的住院男性中高达72%。
（二）病因
GYN可以分为生理性乳房肥大和病理性乳房肥大，其中，生理性乳房肥大可以细分为新生儿乳房肥大、青春期乳房肥大和老年乳房发育症，病因不明，多数学者认为与内分泌的不平衡、雌/雄激素比例失调，以及乳腺组织对雌激素的高度敏感有关。病理性乳房肥大多是因为睾丸、肾上腺皮质、脑垂体、肝脏、肾脏等部位的病变引起内分泌激素的失调或与激素有关的改变有关。但是，临床上大多数患者并无明确病因，被认为是特发性疾病。
（三）临床表现及分级标准
乳房增大为其特点。根据不同的病因，发育的乳房可以呈单侧增大、双侧对称性或不对称性增大。GYN的分级标准最常用的为Simon’s分级标准：Ⅰ级，轻度乳房增大，没有多余皮肤（图1-7A）；ⅡA级，中等程度的乳房增大，没有多余皮肤（图1-7B）；ⅡB级，中等程度的乳房增大，伴有多余皮肤（图1-7C）；Ⅲ级，显著的乳房增大伴明显的多余皮肤，类似成年女性乳房（图1-7D）。根据此分类法，外科医生可以在术前决定手术应采取何种切口，以及术中切除乳腺后是否切除多余皮肤。对Ⅰ和ⅡA级患者去除乳腺组织后，无须切除皮肤。对ⅡB级患者，如果患者年轻且皮肤回缩性较好，在去除乳腺组织和脂肪组织后无须切除多余的皮肤；反之，如果患者年龄较大且皮肤回缩性较差，在去除乳腺组织和脂肪组织后就需要切除一定量的皮肤。对Ⅲ级患者在去除乳腺组织和脂肪组织后，需切除一定量的皮肤以保证患者术后胸部外形恢复良好。此外，按乳腺组织中乳腺实质与脂肪组织的比例分类，GYN可分为以下3种：①增大的乳房以乳腺实质的增殖为主。②增大的乳房以脂肪组织的增殖为主，多见于肥胖的男性减肥后出现的乳房增大。③增大的乳房中乳腺实质和脂肪组织均有增殖。根据此分类法，外科医生可以在术前决定患者需要采取何种手术方式。以乳腺实质增殖为主的GYN需要采用锐性切除的方法去除乳腺实质，再辅以吸脂术改善胸部外形；增大的乳房以脂肪组织增殖为主的，可采用吸脂加锐性切除的方法治疗，也可以单纯用吸脂的方法治疗。乳腺实质和脂肪组织均有增殖的GYN，需要同时采用吸脂法和锐性切除的方法。因为单纯靠术前查体，难以准确区分乳腺实质和脂肪组织的确切比例，所以必须结合病史综合考虑，方可决定采取何种手术方式。
图1-7 Simon’s分级
A.Ⅰ级—轻度乳房增大，没有多余皮肤；B.ⅡA级—中等程度的乳房增大，没有多余皮肤；C.ⅡB级—中等程度的乳房增大，伴有多余皮肤；D.Ⅲ级—显著的乳房增大伴明显的多余皮肤，类似成年女性乳房。
（四）治疗
对男性乳房发育症的治疗，首先要查明原因，对症治疗。部分患者不经治疗，增大的乳房可以自行消退，如特发性男性乳房发育、青春期男性乳房肥大，无须特殊处理。由药物引起者，只要停药也可以随之消退。
1.病因治疗
如已明确诊断，可去除病因。营养缺乏引起者，可行补充营养的治疗。肝病引起的或各种内分泌紊乱所致者，可针对各种病因进行治疗。对肿瘤性男性乳房发育者，有效的肿瘤治疗才是关键。
2.激素治疗
对于睾丸功能低下者可试用睾酮治疗，肌注丙酸睾酮，每周2～3次，每次25～50mg，或甲睾酮舌下含用，每次10～15mg，每天2～3次。但是，激素治疗对于乳房明显增大者不易使其乳房恢复原状。多数学者认为此疗法效果不肯定，而且易引起副作用，主要是因为雄激素在体内能够转化为雌激素，导致治疗失败，故不主张长期以此药为主的治疗。雌激素拮抗剂，如他莫昔芬对多数男性乳房肥大者有明显疗效，可以应用10mg，每天1～2次。
3.男性乳房发育症的手术治疗
（1）手术指征：多数患者通过性激素相关的药物治疗可以得到一定程度缓解，部分病例由于乳房较大、病期较长、药物治疗疗效不明显，以及肿大的乳房对患者造成了严重的心理负担，此类患者需要手术治疗。对于男性乳房发育症的手术指征，蔡景龙等总结为：①乳腺直径＞4cm，持续24个月不消退者。②有症状者。③可疑恶性变者。④药物治疗无效者。⑤影响美观或患者恐惧癌症要求手术者。在笔者的临床工作中发现，虽然多数青春期生理性男性乳房发育可自行消退，但部分患者随着病程的延长，增生腺体可被纤维组织和玻璃样变所替代，即使病因去除或予以性激素相关药物治疗后发育乳房也不能完全消退，此类患者需要手术治疗。
（2）传统手术方法：锐性切除法的切口多选择在乳晕内、乳晕周围、腋窝等瘢痕小而隐蔽的部位。但该法在手术后易出现皮下血肿、积液、乳头坏死及乳头感觉障碍等并发症。手术切口的部位或方式如下。①放射状切口：在乳晕上以乳头为中心行放射状切口。②经腋窝切口：在腋顶做一长约2cm的横行切口。此两种切口仅适合于乳房较小且无皮肤松弛的患者。③乳晕内半环形切口：在乳晕内设计乳头上方或乳头下方的半环形切口，具有暴露好、瘢痕小、可以去除多余皮肤等优点。④晕周（晕内）环形切口：在乳晕内或其周围做环形切口，用“剥苹果核” 技术切除乳腺组织，仅在乳晕下保留一圆形乳腺组织，使乳头与胸壁相连，用剪刀同心圆修整多余的皮肤，重建乳房和胸壁外形。这种切口显露较好，去除乳腺组织彻底，较少发生乳头坏死等并发症，术后瘢痕较小。⑤乳房双环形切口：乳房双环形切口线内环位于乳晕内，以乳头为中心做直径2.0～3.0cm的环形切口；外环在乳晕外乳房皮肤上，与内环平行，内环和外环之间的距离根据乳房的大小而定，一般1～5cm。乳头乳晕真皮乳腺蒂位于乳头外上部，宽度为乳晕周径的1/3～1/2，呈扇形，双环之间的部分应去表皮。术中除保留内环内的乳头乳晕皮肤和0.8～1.0cm厚的乳头乳晕外上真皮乳腺蒂外，彻底切除乳腺组织，止血后在外环切口上对称性做多个小“V”形切口，对边缝合，或荷包缝合外环，缩小外环，并与内环缝合，重建新乳晕的边缘。该方法手术切除乳腺组织彻底，术后瘢痕小，乳头乳晕的血运和感觉保存好，胸部外形恢复好，适合于中重度的GYN患者。Coskun等报道，SimonⅠ级患者采用较低的半环形晕周切口，SimonⅡ级患者部分采用上述切口，部分采用改良扩大的晕周切口，有较少的并发症和较好的美容效果。Persichetti等采用晕周环形切口，乳头乳晕上方真皮乳腺蒂，去除过多的乳腺组织后，用2-0的尼龙线环形荷包缝合拉紧外环使之与内环等大，内外环之间用5-0的尼龙线间断缝合，对中重度GYN恢复了良好的胸部外形。Peters等报道应用双蒂技术治疗青春期GYN，无乳头乳晕坏死，效果较好。姚建民等采用乳晕下缘小切口分叶切除术治疗CYN，外观美学效果好，但不适合乳房巨大的患者。
除了传统的手术切除方法以外，目前，有部分学者采用内镜辅助治疗GYN，Ohyama等报道内镜辅助经腋窝切口移除腺体组织治疗GYN，适合于大多数需外科治疗的患者。此外，超声辅助吸脂技术也被用于治疗大多数的GYN。Rosenberg提出，单纯使用两种不同管径的吸管抽吸治疗GYN，具体操作为：在乳晕边缘做0.5cm的小切口，先用一内径为7mm的吸管吸除乳腺周围的脂肪组织，然后从原切口伸入内径约2.4mm的吸管吸除乳腺组织。但抽吸法能否去除乳腺实质尚存有争议。Reed等认为抽吸法对于以脂肪组织增殖为主的患者可达到治疗目的，主张单独使用抽吸法治疗此类GYN。Wal-genbach等报道了乳腺组织的超声波辅助吸脂术治疗GYN，对腺体无破坏性作用。抽吸加锐性切除法是近年来国外比较流行的治疗方法。具体的方法有吸脂加偏心圆切口和吸脂加乳晕半环形切口乳腺组织切除法。但事实上，单纯吸脂术去除腺体不充分，术后复发率35%，同时合用腺体锐性切除后，复发率明显降至10%以下。Bauer等提出对巨大的GYN（SimonⅢ级）采用吸脂和简单切除聚焦整形的方法，获得较好效果。Colonna等比较了腺体切除、吸脂术和吸脂术联合腺体切除三种方法，认为联合方法最有效，美容效果最好。有学者认为采用先吸脂后小切口切除乳腺实质的方法，与肿胀局部麻醉下锐性切除法相比，并不减少手术损伤。
（3）腔镜手术治疗：男性乳腺发育的标准手术为乳腺单纯切除术，该术式通常会在乳房表面遗留较为明显的瘢痕，严重影响美观；另外，如果考虑美观因素行乳晕切口，该切口势必破坏部分乳头乳晕周围血管网，影响乳头乳晕血供，增加乳头乳晕坏死概率。由于以上缺陷，使得部分患者担心手术效果甚至拒绝手术，这种矛盾的心理状况，对患者的身心势必造成严重的伤害。因此，设计一种微创且美容效果满意的手术方式对于男性乳腺发育症具有重要意义。腔镜下的乳房皮下腺体切除在溶脂吸脂的基础上建立操作空间，可应用于各种程度的男性乳房，切除腺体的同时可避免乳房表面的切口瘢痕，有良好的美容效果（图1-8，图1-9）。
图1-8 男性乳房发育ⅡA级采用常规开刀方法术后在胸前留下明显瘢痕
图1-9 男性乳房发育Ⅲ级采用腔镜手术行皮下腺体切除术后，仅在胸侧壁和腋窝留下较小的瘢痕
A.手术指征：对男性乳房发育症病例行腔镜下乳房皮下腺体切除手术选择标准如下。①术前彩超检查发现乳房内有明确的腺体成分。②乳房最大直径＞5cm，Simon’s分级ⅡB级以上，持续1年以上者。③术前检查未发现引起乳房发育的直接原因，或行抗雌激素药物及其他药物治疗3个月以上无明显疗效。④乳房表面无手术或外伤引起的较大瘢痕。
B.腔镜乳房皮下腺体切除术的麻醉及术前准备：术前准备无特殊要求，由于全腔镜下的乳房皮下切除需要用充气法建立操作空间，充气压力需要在8mmHg以上才能形成足够的气压以维持空间需要，局部麻醉下多数患者不能耐受。在进行良性肿瘤的切除过程中，对切除腔隙的充气观察表明，多数患者在局部麻醉下不能耐受7mmHg以上的气压。因此全身麻醉是腔镜下乳房皮下腺体切除最合适的麻醉方式。患者取仰卧位，患侧上肢外展，肩关节及肘关节各分别屈曲约90°，并固定在头架上（图1-10），调整手术台使手术侧抬高15°～20°，可根据术中情况适当调整手术台倾斜度以利操作。
溶脂吸脂是乳房腔镜手术最重要的环节，充分的溶脂吸脂是建立足够的操作空间，完成手术的根本条件。手术开始前先用记号笔标记乳房的边界以及手术入路，标出Trocar进入的位置（图1-11）。在腋窝、平乳头水平的外侧边缘及乳房外下分别取0.5cm的切口3个，切口距乳房边缘约2cm，经此切口采用粗长穿刺针在乳房皮下及乳房后间隙均匀注入溶脂液500～800mL（图1-12），良性疾病可适当按摩乳房，使溶脂液充分扩散，均匀分布。10～20min后用带侧孔的金属吸引管（也可直接用刮宫吸头）经乳房边缘外侧切口插入，接中心负压（压力为0.03～0.08MPa），在乳房皮下和乳房后间隙充分吸脂（图1-13），皮下吸脂时要注意在乳房皮下和乳房后间隙吸脂时吸引头侧孔尽量朝向侧面或腺体方向，避免朝向皮肤和胸大肌表面，避免猛力或暴力吸刮，溶脂时间不足或过长均不利于充分抽吸脂肪。吸脂完成后可于腔镜下检查空间建立情况，如发现吸脂不够充分，特别是在Trocar进入径路上空间建立不充分，可重复吸脂操作，直至达到形成满意的操作空间。充分的溶脂、吸脂可简化手术操作。溶脂不充分时会增加手术难度，延长手术时间。但是，过分的吸脂会导致术后胸壁塌陷，不利于美观，所以，在有利于操作的前提下，尽量保留脂肪也是必需的，手术医生要在两者之间寻求平衡。
溶脂液配制：灭菌蒸馏水250mL+注射用生理盐水250mL+2%利多卡因20mL+0.1%肾上腺素1mL，按以上比例配成溶脂液。
图1-10 患者取仰卧位，患侧上肢外展，肩关节及肘关节各分别屈曲约90°，并固定在头架上
图1-11 用记号笔标记乳房的边界以及手术入路，标出Trocar进入的位置
图1-12 采用粗长穿刺针在乳房皮下及乳房后间隙均匀注入溶脂液
图1-13 采用带有侧孔的金属吸头在乳房皮下和乳房后间隙吸脂
C.腔镜乳房皮下腺体切除术的手术步骤：经前述切口分别置入3个5mm Trocar，充入CO2，建立操作空间，维持充气压力在8～10mmHg。腋窝Trocar为腔镜观察孔，其他两个为操作孔（图1-14）；切除外下部分腺体时为方便操作，可换乳房外下Trocar作为腔镜观察孔。经充分吸脂后腺体表面只有Cooper韧带和乳头后方的大乳管及腺体与皮肤和乳头相连（图1-15），而乳腺后间隙只有Cooper韧带与胸大肌筋膜相连，另腺体边缘尚与周围筋膜有部分连接。
图1-14 置入Trocar，充入CO2，建立操作空间，维持充气压力为8～10mmHg。腋窝Trocar为腔镜观察孔，其他两个为操作孔
图1-15 经充分吸脂后腺体表面只有Cooper韧带和乳头后方的大乳管及腺体与皮肤和乳头相连
手术时先将腔镜置入皮下间隙，进行腺体前方的操作，在腔镜监视下用电凝钩切断腺体与皮肤相连的Cooper韧带（图1-16）；为避免破坏乳晕皮下的血管网，保护乳头乳晕血供，游离皮瓣到乳头乳晕后方时对于初学者可改用超声刀操作，并于乳晕处以粗线缝合一针，以该缝线垂直向上牵引乳头乳晕，以超声刀分次切断乳头后方与腺体连接的乳管及腺体，全部完成腺体与皮肤及乳头乳晕的游离；对于能熟练应用微创电钩操作技术的术者可采用电钩完成全部操作。完成皮下间隙的分离切割后，继续进行乳腺后间隙的解离，将腔镜置于乳房外下缘皮下间隙，找到吸脂时建立的后间隙入口，采用电凝钩先切断部分乳房外下缘腺体与边缘组织附着处的筋膜，扩大后间隙入口（图1-17），于腔镜监视下充分游离乳房后间隙，用电凝钩切断连接腺体后方与胸大肌筋膜的Cooper韧带及连接腺体边缘与周围筋膜的组织，直至完成全部腺体与周围组织之间的游离。术中如遇有较大血管时用电凝或超声刀止血。容易出血的部位主要是乳房内侧腺体边缘，尤其是第2肋间常有较大的肋间血管穿支，此处时采用电凝操作时需小心止血。
切除腺体后延长腋窝切口取出腺体，在乳房残腔内皮下放置引流管一根自乳房外下切口引出并固定（图1-18）。对于原乳房体积较大者，因腺体切除后乳房皮肤较松弛易导致乳头偏移，术后应适当调整位置，适度包扎固定乳头以避免其偏离正常位置，并使两侧对称。敷料包扎应暴露乳头乳晕，以利于术后观察乳头乳晕血供情况。
图1-16 在腔镜监视下用电凝钩切断腺体与皮肤相连的Cooper韧带
图1-17 将腔镜置于乳房外下缘皮下间隙，找到吸脂时建立的后间隙入口，采用电凝钩扩大后间隙入口
图1-18 取出腺体后在乳房残腔内皮下放置引流管一根自乳房外下切口引出并固定，包扎伤口
总结腔镜乳房皮下腺体切除技术要点为：①在腋窝和腋中线后方较隐蔽处做切口为Trocar入口，且要离开腺体边缘1cm以上，以方便进行外侧腺体边缘的游离。②3个切口之间的距离应尽量取大一些，以避免腔镜手术器械术中的相互干扰。③建立良好操作空间是顺利完成手术的前提，因此必须通过充分的溶脂和吸脂以去除腺体表面和乳房后间隙的脂肪，且维持CO2充气压力为8～10mmHg，以获得良好的操作空间。④切断乳头乳晕下方的腺体及大导管时应谨慎处理，必要时采用超声刀分次操作以避免破坏乳晕皮下的血管网，保护乳头乳晕血供。
D.术后观察和处理：术后24h内密切观察患者生命指征；引流管持续负压吸引，保持引流管通畅，定期观察并记录引流物的性质和引流量，引流量每天＜10mL后拔除引流管。术后适当补液并维持水、电解质和酸碱代谢平衡，根据病情需要围术期适当给予抗生素及止血药。同时注意术后不同时期双侧乳房正侧位照相并作为资料留存。
术后较常见的并发症包括：皮下气肿、高碳酸血症、术后出血、皮瓣和乳头乳晕坏死、皮下积液、乳头功能障碍。当采用CO2充气方式建立操作空间时，气腔压力过大可能造成手术区以外的皮下气肿，严重时皮下气肿可发展到颈部，甚至发生纵隔气肿压迫静脉。动物实验和临床手术实践表明，皮下CO2充气压力保持在8～10mmHg是安全的。手术时应随时注意充气压力以避免压力过高造成手术区以外的皮下气肿。良好的正压通气可保证体内过多的CO2排出而不至于发生高碳酸血症。但目前乳腺腔镜手术仍需选择无严重心肺疾病、心肺功能正常患者，同时术中应常规监测，保持动脉血氧分压（PaO2）及二氧化碳分压（PaCO2）等血气指标在正常范围，避免出现高碳酸血症。
术后出血是任何外科手术较常见的并发症。但由于腔镜皮下腺体切除术前应用了含肾上腺素的低渗盐水进行溶脂，术中主要采用电凝或超声刀操作，术中腔镜的放大作用也可及时发现并处理出血，避免遗漏活动性出血点。因此腔镜手术的术中出血量一般均少于常规手术，并很少出现术后出血的并发症。术后注意观察引流情况，如术后引流管内持续有鲜红血液渗出，并影响患者的血压时，应果断手术止血，可在原切口打开，插入腔镜，反复冲洗清除积血，找到出血点妥善止血。术后少量的出血可通过引流管注射肾上腺素盐水、加压包扎，以及止血等措施得到有效处理。某医院乳腺中心在2003—2009年完成的500余例腔镜皮下腺体手术中仅有1例术后出现较多的出血行二次手术止血。
皮下全乳腺切除术后发生乳头乳晕坏死常是因血运障碍引起。术中要特别注意保护真皮下血管网。因此对于良性疾病的腔镜皮下腺体切除时要尽量保留较厚的皮瓣，在处理乳头乳晕后方的大乳管时应避免用超声刀或电刀在高功率状态下长时间持续操作，以免引起乳头乳晕部位组织或血管网的损伤。
单纯腔镜乳房皮下腺体切除后皮下积液少见，其发生与乳房体积过大，腺体切除后皮肤冗余形成皱褶，引流管无负压、堵塞或过早拔除，术野有小出血点持续出血等原因有关。当乳房体积过大，术后有皮肤冗余形成皱褶时，应于包扎时适当调整并固定皮肤位置，并可于皮下放置双引流管。彻底止血，术后确保引流管负压及通畅，选择适当时机拔引流管均可预防术后皮下积液。
（五）预后
本病虽可以由多种病因引起，且预后都较好，恶变较少。青春期男性乳房肥大随着青春期的进展会自行消退。老年性乳腺肥大在药物治疗后，一般在1年内消退，少数患者乳房内留有小的硬结，有疑癌变者可行切除。继发性乳房肥大者，多在病因去除后消退。