原发性红细胞增多症
（一）真性红细胞增多症
真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）是费城染色体（philadelphia chromosome，Ph）阴性的骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm，MPN）的主要代表之一，包括了特发性血小板增多、原发性骨髓纤维化及慢性髓细胞白血病，是一种获得性的克隆性原发性红细胞增生紊乱。晚期可进展为骨髓纤维化（myelofibrosis，MF），甚至转化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）。该病进展缓慢，患者生存期从几年到几十年不等。HGB水平升高及JAK2基因突变是该病的诊断基础，同时可伴有程度不一的粒细胞、单核细胞和血小板的过度增生，往往伴有脾大。高龄、血栓栓塞病史、白细胞增高是患者不良预后的主要因素。PV患者症状负荷和疾病的严重程度相关。PV患者还常伴有包括癌基因TET2、ASXL1等表观遗传学突变，这些突变与JAK2突变的发生顺序不同，与PV疾病进展相关。此外，炎症因子和造血微环境的改变，也在不同层面影响PV的发生和发展。
PV起病隐匿，常见于60余岁老年人，但从儿童至老年人均可发病，就医时症状和体征包括头痛、多血症、瘙痒、血栓形成、胃肠道出血等，但很多患者是因为定期体检时发现HGB水平和红细胞计数增高而被确诊，其他患者是在寻找失血、缺铁性贫血或血栓形成的原因时被发现。在被确诊为红细胞增多症的患者中，至少30%有症状，最常见的症状和体征按发生频率依次递减顺序为头痛、虚弱、瘙痒、眩晕和多汗。
并发症有血栓形成及出血，肝静脉血栓形成（Budd-Chiari综合征），皮肤表现如瘙痒、红斑性肢痛病（表现为四肢发热、指趾疼痛、发红、手脚和手指烧灼感及出现红斑），胃肠道表现如出血、溃疡等，肺动脉高压，神经系统表现如头晕等，心血管表现如心肌梗死、心绞痛、充血性心力衰竭等，其他器官、系统表现如骨髓细胞过度增生导致的核苷酸代谢增加，造成血液中尿酸升高，导致痛风。
世界卫生组织（WHO）在2008年的PV诊断标准如下。
1.主要诊断标准
（1）男性HGB＞185 g/L、女性HGB＞165 g/L，或HGB并非由于纠正缺铁而出现持续性高于基线20 g/L以上，则男性HGB＞170 g/L、女性HGB＞150 g/L。
（2）出现JAK2V617F或类似突变。
2.次要诊断标准
（1）骨髓三系增生。(https://www.daowen.com)
（2）血清EPO水平低于正常。
（3）内源性红系集落（endogenous erythroid colonies，EEC）生长。
确诊PV需要2项主要诊断标准加1项次要诊断标准，或第1项主要诊断标准加2项次要诊断标准。
PV需与假性红细胞增多症、继发性红细胞增多症、先天性缺氧性疾病、先天性红细胞增多相鉴别。JAK2V617F突变的发现大大促进了鉴别诊断，该突变见于95%或更多的PV患者，须通过重复两次检测全血细胞计数、分子学证实存在JAK2V617F突变来诊断。
（二）原发家族先天性红细胞增多症
原发家族先天性红细胞增多症（primary familial and congenital polycythemia，PFCP）是以脾脏大小正常，无引起继发性红细胞增多症的疾病为特征的一种红细胞增多症，临床表现可包括多血症、高黏滞综合征（头痛、头晕、疲倦、视觉和听觉障碍、感觉异常、肌痛）、因灌注不足和局部缺氧引起的精神状态改变以及动脉和/或静脉血栓栓塞。虽然大多数PFCP患者只有轻微的高黏滞性表现，如头晕或头痛，但有些患者有严重甚至致命的并发症，包括动脉高压、脑内出血、深静脉血栓、冠状动脉疾病和心肌梗死。
不同于PV，PFCP是由生殖系而不是体细胞基因突变引起的，为先天性，呈常染色体显性遗传，散发病例较少见。类似于PV，PFCP原发缺陷也在红系造血祖细胞中，并且EPO水平低。迄今已发现12种与PFCP相关的EPOR基因突变。
虽然PFCP不常见，但经常被误诊，与PV不同，PFCP患者无脾大，无中性粒细胞、嗜碱性粒细胞和血小板增多，亦无JAK2突变，除非接触烷化剂或放射性磷，一般不会进展为急性白血病或骨髓增生异常综合征，一般认为该病为良性，是在所有表达EPOR的组织中EPO信号转导持续增强所致，易并发严重心血管疾患，在PFCP家族受累成员中观察到心血管疾患，在PFCP家族受累成员中观察到心血管疾病发病率增高，男性HGB＞200 g/L或女性HGB＞180 g/L的患者可出现重度红细胞增多，头痛、高血压、冠心病和中风的发生亦有报道，但似乎与HCT增加没有明确的相关性，因为经积极放血治疗后HCT正常的患者亦发生上述并发症，然而，这些并不是该疾病固有的特征性。
PFCP实验室检查特征包括红细胞量增加，但无白细胞及血小板计数增加；HGB氧离曲线正常；一致性血清EPO水平降低；体外红系造血祖细胞对EPO超敏感。PFCP常被误诊为PV，PFCP白细胞计数一般正常，而血小板计数常轻度降低，可能因为红细胞或全血容量通常显著升高，稀释了正常血小板总数所致，部分患者因为同时合并其他可引起白细胞和血小板计数增高的疾病而引起注意，被误认为是PV的表型。