红细胞增多症分类
红细胞增多症以红细胞容量增加为特征。大多数慢性高原病患者常具有明确的病因，可以根据红系祖细胞对EPO的反应划分为原发性或继发性。原发性红细胞增多症是由于获得性或遗传性基因突变使HSC或红系造血祖细胞改变，对EPO自发地和增强地反应，导致红细胞累积所致。最常见的原发性红细胞增多症为真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV），为红系造血祖细胞对EPO超敏感的原发性红细胞增多性疾患。这是因为红系造血祖细胞内在的体细胞突变或生殖系突变导致对EPO反应过强。
继发性红细胞增多症为红系祖细胞对EPO的反应是正常的，分为两亚类：缺氧环境中组织对缺氧正常反应的代偿性红细胞增多症，如慢性高原病和非代偿性红细胞增多症，后者为疾病或化学物质等导致的红细胞增多症，如EPO分泌性肿瘤或EPO及其他造血刺激因子刺激的红系造血（如肾移植后红细胞增多），其病因归于循环血液中促红细胞增多因子水平增高（最常见于EPO，还有胰岛素生长因子-1、钴、雄激素和血管紧张素Ⅱ和血管紧张素受体轴的紊乱等），可以是获得性或遗传性的。
部分红细胞增多症除EPO水平升高以外，还存在对EPO高敏感性的红系祖细胞，既有原发性红细胞增多症的特征又有继发性红细胞增多症的特征，例如Chuvash红细胞增多症和先天性缺氧感应性疾病，Chuvash红细胞增多症为先天性红细胞增多症，红系造血祖细胞对EPO超敏感，尽管红细胞容量增加，其EPO水平仍正常或增高。原发性和继发性红细胞增多症临床表现非常相似，故鉴别对准确诊断和治疗非常重要。
（一） 相对性红细胞增多症（红细胞容量正常）
相对性红细胞增多症是指血浆容量减少引起的红细胞数目或者HGB量增加，但是红细胞总量并未增加，例如脱水、使用利尿剂、吸烟等。
（二）绝对性红细胞增多症（红细胞容量增加）
1.原发性红细胞增多症
（1）PV（获得性）。
（2）原发家族先天性红细胞增多症（遗传性）：EPOR突变、未知基因突变。
2.继发性红细胞增多症
（1）低氧血症（获得性）：慢性肺病、睡眠呼吸暂停、右向左分流的心脏病、高海拔、吸烟。
（2）碳氧血红蛋白血症（获得性）：吸烟、一氧化碳中毒。
（3）EPO自主生成（获得性）：肝细胞肿瘤、肾细胞肿瘤、脑血管瘤、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺癌、脑膜瘤、子宫肌瘤、多囊肾。(https://www.daowen.com)
（4）外源性EPO增多（获得性）。
（5）病因复杂或不确定（获得性）：肾脏移植后（可疑性血管紧张素Ⅱ信号异常）、雄激素、合成代谢类固醇激素。
（6）高氧亲和力血红蛋白（遗传性）。
（7）2， 3－二磷酸甘油酸缺乏（遗传性）。
（8）先天性高铁血红蛋白血症（遗传性）。细胞色素b5还原酶缺陷及珠蛋白基因突变。
（9）非VHL（von Hippel-Lindau）基因（一种抑癌基因）突变导致呈常染色体隐性/显性遗传的EPO增多（遗传性）。
3.缺氧感应性疾病（已证实或可疑的先天缺氧感应性疾病）
（1）楚瓦什红细胞增多症（遗传性）。
（2）除楚瓦什突变以外的，由VHL基因突变导致的EPO增多（遗传性）。
（3）HIF-2α（EPAS1）突变。
（4）PHD2（EGLN1）突变。
在HCT＜60%时，区分相对和绝对的红细胞增多症常常比较困难。红细胞体积正常值的规定是非常不精确的，因为它受个体的年龄、性别、体重、身高和体型的影响，因此，只要超过平均值的25%就视为异常。