红细胞增多症相关鉴别

四、红细胞增多症相关鉴别

临床病史对红细胞增多症鉴别诊断至关重要，如果可能，区分获得性或先天性，散发性或家族性红细胞增多症将简化诊断流程。常染色体显性遗传性红细胞增多症可能为EPOR基因获得性功能突变、EGLN1突变或高亲和力HGB所致；隐性遗传性红细胞增多症则可由VHL基因突变所致，虽然极个别PV可有其他家族成员受累，但PV几乎总是一种后天获得性疾病。

肾脏影像学检查可发现一些患者的肾肿瘤或囊肿。测定氧解离曲线或进行静脉血P50测定可检测由于EPO水平低的常染色体显性遗传性红细胞增多症患者，进行EPOR序列分析可明确部分PFCP患者基因缺陷。如果红细胞增多症为获得性，且患者家族成员多人发病，应考虑家族性PV的诊断。继发性红细胞增多症患者有真正的循环红细胞数量及总量增加，一般没有血小板与白细胞增高，若亦无PV特征性的脾大，且除红系细胞外，无其他有形成分造血增殖受累，则应该怀疑患者为PV之外的红细胞增多症；继发性红细胞增多症患者EPO水平通常为正常至增高，然而部分PV患者与继发性红细胞增多症的EPO水平范围存在相当程度重叠；在继发性红细胞增多症中，偶可出现反应性血小板增高和白细胞增高，以及脾大，这使得与PV的鉴别更困难。

发现高亲和力HGB遗传或罕见的2， 3-BPG缺乏。在EPO水平增高，或与其HGB水平不相称性EPO水平正常的患者，应进行VHL、EGLN1和EPAS1基因分析，部分这类患者可能有常染色体隐性遗传史及典型的先天性红细胞增多症病史，若怀疑吸烟性红细胞增多症，则应检测碳氧血红蛋白浓度。

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