（三）临床表现

FNAH是由TSHR基因组成型活性突变导致，其重要临床表现包括：①具有常染色体显性遗传的非自身免疫性甲亢家族史。②缺乏自身免疫的临床表现，如突眼、胫前黏液水肿等，或其他自身免疫的实验室指标，如甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）阳性、超声低回声表现、病理见淋巴细胞浸润等。少数病例报道见TPOAb及甲状腺球蛋白抗体（TgAb）阳性，与正常人群中甲状腺自身抗体阳性发生率相一致。③儿童患者可表现为甲状腺弥漫性肿大，随着病程延长可出现多发性结节，极少数病例可以没有甲状腺肿。④出现甲亢表现的年龄差距甚大，跨度从新生儿到60岁均有，家族中发病年龄差异也很大，范围19～56岁不等。⑤甲亢的表现程度可为中度、亚临床甲亢或者严重甲亢。⑥停药、非清甲性同位素治疗或部分甲状腺切除术后短期内复发。(https://www.daowen.com)

PSNAH可分为在新生儿阶段就起病，或者在之后被诊断为TSHR胚系突变引起的散发性甲亢，其基本特征如下：①起病较FNAH早（从出生至11个月）且病情更严重。②除外1例，其余病例均出现甲状腺肿。起初甲状腺为弥漫性肿大，随着病程进展表现出多结节性甲状腺肿。③TRAb或TPOAb阴性，细胞学检查无淋巴细胞浸润，超声检查无低回声区。④孤立型甲亢，例如与促性腺激素依赖性性早熟无关的甲亢，或者有McCune-Albright综合征的典型咖啡色皮损和骨纤维化改变。⑤没有家族史或为非自身免疫性甲亢。⑥胎儿甲亢随着病程进展出现多种并发症，如颅缝早闭或低出生体重。⑦停药或甲状腺次全切除术后短期内甲亢复发，为了使大多数病例得到彻底缓解，手术后需追加甲状腺同位素治疗。⑧没有炎性的突眼表现，但非炎性的眼征如眼球突出，并不能除外PSNAH 的诊断。