RTHβ目前报道大约有457个家系，170多种突变。THRB 基因突变的位点均位于在核受体的配体结合区和铰链区的3个热点突变区。突变类型有点突变、碱基缺失或插入引起移码突变等，其中点突变最常见。80%的病例有家族史，呈常染色体显性遗传。仅有1个家系是常染色体隐性遗传[21]，20%是散发病例。有3个家系近亲结婚，后代中有纯合子突变者，临床症状较杂合子突变者严重[22-23]。(https://www.daowen.com)
