（五）诊断

患者FT4升高、FT3降低或正常低值，反T3升高，正常或稍高的TSH水平，提示有碘化甲状腺原氨酸的代谢缺陷。为评价HPT轴功能，进行的体内试验显示：与同一个家系的正常儿童相比，患儿需要更高的L-T4剂量才能够抑制血清TSH水平，提示患儿的垂体内T4向T3的转化是有问题的。但是正常儿童与患儿接受相同剂量的L-T3，就可以使TSH降低到相同水平。(https://www.daowen.com)

低血清硒水平、低硒蛋白水平是该疾病的一个生化标志，这可能是导致肝脏硒蛋白P（SEPP）和血浆谷胱甘肽过氧化物酶缺陷的原因，SEPP和血浆谷胱甘肽过氧化物酶是血中硒蛋白的重要组成部分。血SEPP水平、血浆谷胱甘肽过氧化物酶活性有助于SBP2缺陷的诊断，当然SBP2基因突变是诊断SBP2缺陷的金标准。SBP2的测序不仅要测定外显子，还要测定内含子和转录调控区。