SBP2基因突变类型有纯合型或者复合杂合型，包括提前终止、移码/提前终止和错义突变。通过连锁分析排除了脱碘酶基因、硒蛋白合成中其他蛋白的基因或参与DIO2翻译后修饰（泛素/去泛素化蛋白酶）的基因缺陷参与了本病的发生。(https://www.daowen.com)
