一、概述

先天性甲状腺功能减退症在新生儿中比较常见，但其严重程度、持续时间、病因、临床表现和结局的个体差别较大。甲状腺激素几乎参与人体内所有器官的生理活动，尤其对于脑发育至关重要，因此先天性甲减的严重程度和持续时间决定了脑发育损伤是否可逆。由于母体的T4可以部分代偿胎儿T4的不足[1-2]，因此先天性甲减不易在出生时被早期发现。

先天性甲减可由遗传缺陷导致，理论上来讲是不能被预防和治愈的，但可以通过产后早期的T4替代治疗来预防T4缺乏导致的脑损伤[3]。

遗传缺陷导致的甲减可分类为：甲状腺发育缺陷，垂体或下丘脑功能缺陷，T4或TSH的合成缺陷，TH的细胞膜转运体或外周的细胞核受体缺陷，甲状腺和外周组织的碘循环缺陷。另外，先天性甲减也是多种遗传性综合征的一部分。各种遗传缺陷导致的先天性甲减的病因学分类见表32-1。(https://www.daowen.com)

目前，还无法制定诊断先天性甲减的血清FT4和TSH的切点值，同时也无法确定上述指标对脑损伤风险的切点值。随着新生儿先天性甲减筛查项目的开展，已可以筛查出TSH轻度增高的可疑先天性甲减的患儿，但目前还没有建立关于这种筛出率的增高与临床结局的相关性[4]。对于这类患儿，遗传学病因的确定就显得更为重要。

另外，目前几乎所有的新生儿先天性甲减筛查项目主要都是针对甲状腺源性先天性甲减。荷兰的筛查项目（依据T4、TSH和Tg）发现90%的先天性甲减为甲状腺源性，其余10%为中枢性[5]。因此对于非甲状腺源性的先天性甲减需要引起同样的重视，因为这常常会导致延误诊治。