甲状腺发育不良

新生儿甲减的发病率为1/3 500～1/14 000，其中常由甲状腺发育缺陷引起。这种发育缺陷包括甲状腺的完全缺如或在胚胎发育期间甲状腺未能下降至正常位置。甲状腺下降时可能会滞留于其下降路径中的任何位置，包括从舌前2/3的盲孔到甲状腺正常位置或以下，具体位置和是否缺如可以通过核素扫描来发现。(https://www.daowen.com)

甲状腺发育过程当中有许多关键蛋白参与，其中包括甲状腺特异性转录因子（Thyroid-Specific Transcription Factor， PAX8），甲状腺转录因子1和2（Thyroid Transcription Factor 1 and 2， TTF1 and TTF2）。这些蛋白的缺陷会导致甲状腺的发育异常，比如在甲状腺发育不良患者中已发现多处PAX8基因突变，另外有一处TTF2基因突变与甲状腺发育不良、腭裂和鼻后孔闭锁有关，但尚未发现TTF1基因突变。