基于内表型分型

二、基于内表型分型

内表型(endophenotype)是联系临床表型和基因型之间的一系列生物标志物,是近年来针对复杂疾病研究提出的一种新的概念。AD患者的临床表型及内表型多样。

(一)根据临床表现结合变态反应学特征分型

根据AD患者总IgE水平和是否有特异性IgE,可分为内源型和外源型。

1.内源型AD 血清总IgE水平正常(<200 KU/L),不合并其他特应性疾病如鼻炎、哮喘、急性荨麻疹、食物过敏等,缺乏过敏原特异性IgE,对常见空气传播或食入变应原皮内或点刺试验阴性,临床发病年龄较晚,多在4岁以后,女性略多,皮损分布有报道以面颈型更为常见,占特应性皮炎16%~45%。

2.外源型AD 指以高水平IgE为特征,有个人或家族性的特应性疾病史,食物和(或)吸入性过敏原特异性IgE水平升高,临床发病年龄较早,多在2岁以内,男性略多,皮损分布相对无规则,占特应性皮炎的60%~80%。(https://www.daowen.com)

(二)根据皮肤炎症模式分型

根据皮肤炎症模式分型,可将AD分为以Th2、Th22、Th17和Th1为主,或者几种混合的炎症模式,如儿童期AD以Th2型炎症为主,而成人期AD则以Th2/Th2型混合炎症为主,亚裔以Th2/Th17混合炎症为主。

(三)根据种族分型

目前越来越多的人认为AD的表型存在种族差异。与欧洲裔患者相比,亚裔患者的皮损边界更清晰、红斑更多,表皮明显增生,角化不全更多见,多呈斑块状;Th17活性较高,Th2表达更强。而欧洲裔患者的红斑病变更模糊、更轻微;非洲裔患者的苔藓样皮损更多。非洲裔美国人比其他种族群体更易出现瘙痒、结节性痒疹和苔藓样变。当AD病变消退时,持续性色素异常或色素性改变在深色皮肤的患者中更明显。亚洲患者可能出现四肢伸侧皮肤砂纸状改变、手腕皮炎和角化过度丘疹作为伴随皮损。非洲裔美国儿童和青少年经常出现四肢伸侧皮损,而不是通常的屈曲部位受累,Dennie-Morgan线在有色人种中更常见,即使在没有AD的患者中也是如此。聚丝蛋白突变在严重的欧洲裔AD患者比较常见,但在非洲裔AD患者很少出现。与欧洲AD患者相比,中国AD患者皮损中Th17表达更高,而γ干扰素和其他Th1相关的标记水平较低,兼具欧美AD患者和银屑病患者的特点。