线粒体病

在医学上，由线粒体功能障碍引起的疾病被称为线粒体病（mitochondrial disease）。目前，已发现的线粒体病有100多种，例如，线粒体心肌病、线粒体肌病、线粒体脑肌病等。线粒体病的发病机制是由于mtDNA异常，导致肌细胞内线粒体缺少某些酶，引起线粒体基质的转运、氧化磷酸化或呼吸链障碍，使肌细胞功能改变而发生的疾病。线粒体病的共同特点是：①异质性。每个细胞均含有成千上万个mtRNA，并非一个细胞中所有的mtDNA都发生突变，因此线粒体病患者细胞中的mtDNA存在突变型与野生型两种类型，即异质性。只有当突变的mtDNA积累的比例达到一定程度才会引起疾病。②家族性。由线粒体DNA突变引起的线粒体遗传性疾病在遗传方式上表现出明显的母系遗传特征，不遵循孟德尔定律，因此该病具有家族性。③主要累及机体代谢旺盛、耗能高的组织，如神经细胞、肌肉等。(https://www.daowen.com)

尽管mtDNA的发现已有40余年，线粒体病的概念也早在1962年就已提出，但线粒体在人类病理学方面的重要性在近些年的研究中才变得越来越明显，tDNA突变与疾病的报道也是在近些年不断增加。研究者先后提出了线粒体遗传学（mitochondrial genetics）和线粒体医学等新概念及新学科，用以开展线粒体对人类寻根或人类起源、衰老和肿瘤，以及线粒体与心脏、神经、肌肉等疾病关系的研究，从而探讨线粒体与人类进化、疾病和衰老的关系，并指导临床上对线粒体病的诊治。