核基因病
基因是细胞内遗传信息的物质载体，蛋白质是基因功能的主要体现者。细胞的一切生命活动现象，最终都体现为蛋白质的各种结构特征和功能活动状况。因此，在以遗传因素为主导因素或主要病因的疾病中，基因突变的直接细胞分子生物学效应，就是改变了由其所编码的多肽链的质量或数量，导致蛋白质的结构和功能异常，从而引发细胞生理活动的异常及机体遗传性状的改变。核基因遗传的单基因疾病根据致病主基因所在染色体和等位基因显隐关系的不同可分为5种：常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X连锁显性遗传病（Xlinked dominant hereditary diseases）、X连锁隐性遗传病（X-linked recessive disease）、Y连锁遗传病（Y-linked hereditary disease），这些单基因遗伟病的异常基因的检测往往要借助DNA测序、PCR扩增和Southern印记杂交等分子生物学的手段来实现。由于核基因病是人细胞自身基因突变产生的结果，因此长期以来科学家希望人类能通过改变遗传物质来治疗相关疾病，也就是基因治疗。
（1）常染色体隐性遗传病
常染色体隐性遗传病的致病基因性状为隐性并且位于常染色体上，只有纯合子时才显示病状。此种遗传病患者的父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。常见的常染色体隐性遗传病有苯丙酮尿症（phenylketonuia，PKU）、溶酶体贮积症（如糖原贮积症、脂质贮积症、黏多糖贮积症）以及合成酶的缺陷（如血γ球蛋白缺乏症、白化病、肝豆状核变性和半乳糖血症等）。
苯丙酮尿症是一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病，患者由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而是转变为苯丙酮酸和苯乳酸并在体内累积，导致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出量增多。苯丙酮尿症患者的临床表现为精神发育迟缓，皮肤、毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，癫痫，湿疹，特殊的鼠样臭味尿。苯丙酮尿症患者出生后若不及早得到低苯丙氨酸饮食治疗，会出现不可逆的大脑损害和严重的智力发育障碍。
（2）常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病的致病基因性状为显性并且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下即可发病。该病的致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗传而来。该病患者子女的发病概率相同，均为50%。常见的常染色体显性遗传病有多指（趾）及并指（趾）、家族性高脂蛋白血症、软骨发育不全（achondroplasia，ACH）、多发性家族性结肠息肉、亨廷顿病等。
软骨发育不全是一种罕见的非致死性软骨发育异常类疾病，多是由软骨内骨化缺陷而导致的先天性侏儒症。该病的发病率为1/77 000～1/15 000，患者中约85%为散发型。ACH患者的临床表现特殊，典型表现为不成比例性身材矮小、四肢短粗、躯干细长、头颅大、前额突出、鼻梁塌陷、手指短小且呈“三叉戟”样、腰椎前凸、“O”形腿等，但智力一般都正常。1994年有研究证实，成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因1 138位核苷酸点突变是ACH的主要致病基因，之后国内外均有FGFR3基因突变导致ACH的报道，其中95%为G→A突变。因此，相关基因检测有助于ACH的鉴别诊断。(https://www.daowen.com)
（3）X连锁显性遗传病
由X染色体上显性疾病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。在X连锁显性遗传中，女性有2条X染色体，其中任何1条带有致病基因都会患病，如果是纯合子患者，病情会更严重；男性只有1条X染色体，该条染色如果带有致病基因就会患病，而且病情严重。X连锁显性遗传病的女性发病率约是男性的2倍。
抗维生素D佝偻病是一种X连锁显性遗传病，该病患者由于肾小管对磷酸盐的重吸收障碍，导致肠道对磷、钙的吸收不良，血磷水平低，骨质不易钙化，因此形成抗维生素D佝偻病。该病患者常以“O”形腿或“X”形腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟。较重病例有进行性骨畸形和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走，身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。
（4）X连锁隐性遗传病
由X染色体上隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，病因起源于X染色体上（X4p3）紧密连锁的两个基因座位，即红色盲基因和绿色盲基因，它们连锁在一起传递，一般将它们总称为红绿色盲基因。X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带，男性患病。男性的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子，称为交叉遗传。
（5）Y连锁遗传病
Y连锁遗传病的特点是男性传递给儿子，女性不发病。因Y染色体上主要是男性决定因子方面的基因，其他基因很少，故Y连锁遗传病极少见，如男性外耳毛性状。