染色体病

染色体病的发生是由染色体畸变造成的，染色体畸变可分为染色体数目畸变和染色体结构畸变。染色体数目畸变又分为整倍体（euploid）畸变和非整倍体（aneuploid）畸变；染色体结构畸变主要包括缺失（deletion）、倒位（inversion）、易位（translocation）、重复（duplication）等几种主要形式。严重污染的环境中存在若干可能导致染色体畸变的物理、化学及生物因素，这对人类健康是一个潜在的重大威胁。染色体病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，破坏了基因的平衡状态，从而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。严重者在胚胎早期夭折并引起自发流产，故染色体异常易见于自发流产胎儿。少数胎儿即使能存活到出生，也往往表现有生长和智力发育迟缓、性发育异常及先天性多发畸形。染色体病对人类危害甚大，且又无治疗良策，目前主要通过遗传咨询和产前诊断予以预防。染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的数量和功能。

染色体病按染色体种类和表型可分为三种：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。染色体病在临床和遗传上一般有如下特点：①染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容），生长、智力落后或性发育异常，特殊肤纹。②绝大多数染色体病患者呈散发性，即双亲染色体正常，患者的畸变染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新发生的染色体，这类患者往往无家族史。③少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者，将畸变的染色体遗传给了子代，引起子代的染色体不平衡，这类患者常伴有家族史。

唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征，是人类最早发现的一种染色体病。1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征患者的典型体征进行了完整的描述，这一综合征也以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。(https://www.daowen.com)

Down综合征的群体发病率为1/600～1/800，患者典型症状是智力低下、发育迟缓、痴呆面容、眼间距宽、舌大并常伸出口外、四肢关节过度屈曲且常见通贯掌纹，50%左右的患者有先天性心脏病，50%左右的患者在5岁前死亡，患者平均寿命为16岁。随着医疗水平的提高，目前Down综合征患者的寿命明显延长，可达40岁左右。

1938年，Turner首先报道并命名的特纳综合征（Turner syndrome），也称女性先天性性腺发育不全、先天性卵巢发育不全和45，X综合征。1954年，Polani证实特纳综合征患者的细胞核X染色质阴性；1959年，Ford证明特纳综合征患者的典型核型为45，X。特纳综合征患者的染色体除45，X外，可有多种嵌合体，如45，X/46，XX；45，X/47，XXX等。特纳综合征患者的临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异。若正常性染色体占多数，则异常体征较少；反之，若异常染色体占多数，则典型的异常体征较多。特纳综合征也可由性染色体结构异常而致病，如X染色体长臂等臂46，X，i（Xq）。

猫叫综合征（cyi du chat syndome）由Lejeume及其同事于1963年首次发现的一种常见的染色体缺失综合征，该病患者的细胞核型为5号染色体短臂缺失（5P-）缺失部位内含5p14或5p15。各种物理因素（X射线、电离辐射等）、化学因素（抗代谢药、抗癫痫药、农药、毒物等）、生物因素（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等）以及产妇高龄可能是导致猫叫综合征患者染色体畸变的原因。猫叫综合征的群体发病率为1/50 000，且女性多于男性。猫叫综合征患者的主要临床表现为高调的猫叫样哭声、生长发育障碍、严重的智力低下、有特殊的面容、肌张力低下、髋关节脱臼、脊柱侧凸和先天性心脏病。猫叫综合征的预防方式是对高危孕妇做羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查。