案例摘要

患儿，女，1岁8个月，因口周发绀1年4个月于当日入院。家属代诉该患儿生后4个月起出现口唇发绀，活动及哭闹时明显，无长期发热与咳嗽，无抽搐与惊厥。患病以来活动耐力差，每于运动时易感乏力，常主动下蹲片刻，精神食欲稍差，二便正常。既往史与个人史无特殊，患儿母亲为44岁高龄产妇，妊娠3周时曾发热与咳嗽，在个体诊所服药治疗。

查体：体温36.9℃，心率98次/分，呼吸24次/分，血压87/65 mmHg，体重8 kg，神清，反应差，营养稍差，口唇发绀，两肺呼吸音正常，未闻及啰音，心率98次/分，心音有力，律齐，胸骨左缘第2、3、4肋间可闻及Ⅱ～Ⅲ级粗糙喷射性SM，P2减弱，腹软，肝肋下2 cm，质软，边钝，脾肋下未及，指（趾）端发绀，杵状指（趾），四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。辅助检查：Hb 143 g/L，RBC 5.8×1012/L，WBC 8.0×109/L，分叶42%，淋巴44.8%，单核2%，PLT 357×109/L，ESR 11 mm/h，尿蛋白（-），红细胞0～1/高倍，白细胞1～4/高倍，比重1.010。心电图右室肥大。胸部X线检查示心尖圆钝，轻度翘起，肺动脉段凹陷，心影形态呈靴形，两肺门影较小，两肺纹理稀少，主动脉弓略增厚，升主动脉右移，心胸比率55.4%，两膈未见异常增大（见图16-1）。肺部CT三维重建主动脉弓增宽，肺动脉偏小，右心增大。

患儿于入院第4天出现发热、呕吐、抽搐，左上肢无力，意识模糊，口唇发绀加深。查体：体温38.2℃，心率90次/分，呼吸25次/分，血压89/56 mmHg，双侧瞳孔等大，对光反射存在。颈抵抗，无呼吸困难与“三凹征”，双肺呼吸音粗，无啰音，左上肢肌力Ⅲ级。克氏征阳性。复查血常规，Hb 153 g/L，RBC 6.0×1012/L，WBC 15.4×109/L，中性分叶72%，淋巴24%，单核4%，PLT 520×109/L，头颅MRI见图16-2。

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图16-1　胸部X线检查

图16-2　头颅MRI