本病的病因主要与遗传有关。
尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿的液体性质随起源部位不同而不同。(https://www.daowen.com)
大多数患者的异常基因位于16号染色体，称为ADPKD1基因；少数患者的异常基因位于4号染色体，称为ADPKD2基因。
