什么是遗传性肾癌

肾癌不是单一的疾病，它是若干不同类型的肾脏肿瘤的统称，这些肿瘤具有不同的基因、不同的组织学类型及不同的临床进展方式。虽然遗传性肾癌仅占肾癌总数的2%～4%，但该病的病因、临床表现、治疗方式与散发性肾癌有很大不同。目前已经明确的遗传性肾癌包括希佩尔-林道病（VHL综合征）、遗传性乳头状肾癌（HPRC）、Birt-Hogg-Dubé（BHD）综合征、遗传性平滑肌瘤病肾癌（HLRCC）等。

VHL综合征是一组多发的、多器官的良恶性肿瘤症候群，主要表现为视网膜和中枢神经血管网状细胞瘤病，还可并发淋巴囊肿、胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾囊肿和肾癌等。人群发病率为1/5 000～1/36 000，发病年龄差异很大，平均生存期是49岁，且75%患者病灶为双侧性、多灶性，病理类型多为透明细胞癌。

HPRC也是一种常染色体显性遗传病，表现为双肾多发肿瘤，可伴发乳癌、胰腺癌、胆管癌、肺癌、黑色素瘤等。发病年龄平均为45岁。病理分级较低，血管相对不丰富，常伴有嗜碱性粒细胞，预后相对较好。(https://www.daowen.com)

BHD综合征也是一种常染色体显性遗传综合征，涉及全身多个系统，受累人群发生皮肤纤维毛囊瘤、肺囊肿、自发性气胸及肾肿瘤的风险升高。绝大部分患者存在纤维滤泡增殖等皮肤良性病变，面部、颈部及躯干上部多发性小的圆形丘疹是此综合征的特征性病变。此类肾癌通常表现为双侧、多发，侵袭性较低。常见的组织学类型为嫌色细胞癌（34%）、嫌色细胞和嗜酸性粒细胞混合癌（50%）、嗜酸性粒细胞腺瘤（5%）、透明细胞癌（9%）、乳头状肾癌（2%）。不同的组织学类型可见于同家族、同一患者，甚至同一肾脏。

HLRCC是一种侵袭性较强并有早期转移倾向的遗传性肾癌。其组织学标志性特征是大的肿瘤细胞核里可见围有晕轮的似包裹体的嗜酸性核仁。肿瘤可独立生长或位于囊肿内，发病早，恶性程度高，早期即可转移。此型发病率较低，相关报道及研究也较少。