问　题

1.该患儿最可能发生哪种疾患？

A.附着点炎相关幼年型特发性关节炎B.骨髓炎

C.感染性关节炎　D.血液系统恶性疾病

2.该患儿患上述疾病的高危因素有哪些？

A.女性　B.家族史

C.年龄　D.HLA-B27阳性(https://www.daowen.com)

问题1解析：答案A。该患儿以慢性关节疼痛为主要表现，病程长，累及左足跟及双侧髋关节，否认外伤、感染史，故可能为附着点炎相关幼年型特发性关节炎。

问题2解析：答案BD。该患儿父亲有AS病史，患儿HLA-B27阳性，均为该病的高危因素。

◎附着点炎相关幼年型特发性关节炎概述

幼年型特发性关节炎（juvenile idiopathic arthritis，JIA）是儿童时期常见的结缔组织病，以慢性关节炎为主要特征，并伴有全身多系统受累，也是造成小儿残疾和失明的重要原因。国际风湿病联盟（ILAR）于2001年讨论并于2004年正式发表了关于JIA的定义及分型标准（ILAR标准）。此标准将JIA分为7型，对每一型都进行了详细的定义，并有相应纳入标准及排除标准。JIA定义为：16岁以前起病，持续6周或6周以上的单关节或多关节炎，并排除其他已知的原因。其中第6型为与附着点炎相关的关节炎或与附着点相关的JIA（enthesitis related juvenile idiopathic arthritis，ERA），其临床表现为慢性、进展性关节炎，非对称性累及下肢关节、骶髂关节，可伴急性前葡萄膜炎、腰背痛以及血清RF阴性、HLA-B27阳性、具有家族聚集倾向等特点，6岁以上男性儿童多见。

◎病因及发病机制

ERA的发病率在各国报道不一，在欧洲为每年0.28/10万～88.00/10万，而在亚裔中ERA发生率更高，印度可达36%，但在我国内陆目前仍缺乏相关的流行病学资料。本病男性多发，男女之比为（6～9）∶1，以8～15岁儿童起病多见。病因至今未明，可能与遗传因素、环境因素、自身免疫功能紊乱和感染等诸多因素相互作用有关。本病有明显家族聚集倾向，一般认为与HLA-B27有显著相关性，国外报道其阳性率有60%～90%。近年来，全基因组扫描和基因连锁分析研究又为该疾病的发病机制提供了新的线索，即除HLA-B27基因外，在非HLA区域同样存在ERA/AS的易感基因。ERAP1基因是继HLA-B27之后第2个被确认的AS易感基因，其他包括IL-17、IL-23、PTPN22、TLR-2/4、MMP等均被报道在ERA、AS的发病过程中发挥重要作用，但尚未见有关细胞因子基因与发病机制一致的见解。