问 题
1.该患儿考虑诊断为何种癫痫综合征？
A.West综合征 B.伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫
C.Lennox-Gastaut综合征 D.儿童失神癫痫
2.该患儿癫痫的诊断主要包含以下哪些方面？
A.遗传性 B.结构性 C.感染性 D.代谢性
问题1解析：答案A。
问题2解析：答案AB。患儿基因异常，来源于母亲，遗传性病因明确，MRI提示侧脑室旁结节，故提示存在结构性病因。
◎常见电临床综合征
（1）West综合征：又称婴儿痉挛症。本病以1岁前婴儿期起病（生后4～8月为高峰）、频繁的痉挛发作、特异性高幅失律脑电图图形以及病后精神运动发育倒退为基本临床特征。痉挛发作主要表现为屈曲性、伸展性和混合性三种形式，但以混合性和屈曲性居多。典型屈曲性痉挛发作时，婴儿呈点头哈腰屈（或伸）腿状，伸展性发作时婴儿呈角弓反张样。痉挛多成串地发作，每串连续数次或数十次，动作急速，可伴有婴儿哭叫。常于思睡和初醒期加重。
（2）Lennox-Gastaut综合征：占小儿癫痫的2%～5%，1～14岁均可发病，以3～5岁多见，病因多为症状性或隐源性，25%以上有婴儿痉挛病史。临床表现为频繁的、形式多样的癫痫发作，其中以强直性发作最多见，也是最难控制的发作形式。其次为不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作，还可有强直-阵挛、局灶性发作等。多数患儿的智力和运动发育倒退。约60%的患儿发生癫痫持续状态。脑电图主要为1.5～2.5 Hz慢-棘慢复合波及不同发作形式的脑电图特征。预后不良，治疗困难，病死率4%～7%，是儿童期最常见的一种难治性癫痫综合征。
（3）中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）：儿童最常见的一种癫痫综合征，占小儿时期癫痫的15%～20%。约30%患者有类似家族史。多数观点认为其属于常染色体显性遗传，但外显率低且有年龄依赖性。通常2～14岁之间发病，8～9岁为高峰，男略多于女。3/4的发作在入睡后不久及睡醒前。发作大多起始于口面部，呈局灶性发作，如唾液增多、喉头发声、不能主动发声或言语，以及面部抽搐等，但很快继发全身性强直-阵挛发作伴意识丧失，此时才被家人发现，因此经常被描述为全身性抽搐。体检无异常。发作间期脑电图背景正常，在中央区和颞中区可见棘、尖波或棘-慢复合波，一侧、两侧或交替出现，30%的患儿仅在睡眠记录中出现异常。本病预后良好，药物易于控制，生长发育不受影响，大多在12～16岁前停止发作，但不到2%的病例可能继续癫痫发作。
（4）Dravet综合征：又称婴儿严重肌阵挛性癫痫，是一种临床少见的难治性癫痫综合征，有热性惊厥和癫痫家族史倾向，发病前智力、运动发育正常，1岁以内起病。首次发作为一侧性或全面性阵挛或强直阵挛，常为发热所诱发，起病后出现肌阵挛、不典型失神、部分性发作等各种方式，病初脑电图正常，随后表现为广泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波。光敏感性可早期出现。患病前精神、智力、运动正常，第二年出现停滞或倒退，并可出现神经系统体征（如共济失调、锥体束征），抗癫痫药物治疗不理想。
◎难治性癫痫
难治性癫痫指临床诊断明确，经2种选择正确、可耐受的抗癫痫药物足剂量及足疗程（无癫痫发作期至少是治疗前最长发作间期的3倍或1年）单药或联合治疗仍未达到完全控制者。
◎诊断
癫痫诊断分为四个步骤：第一步，判断发作是否为癫痫发作；第二步，根据临床发作及脑电图表现诊断发作类型；第三步，根据临床发作、脑电图特征、神经影像学、年龄、预后、是否合并智力运动落后，诊断癫痫综合征、癫痫相关疾病；第四步，对患儿个体发育及脏器功能进行检查和整体评估。一般按以下步骤搜集诊断依据：
1.相关病史(https://www.daowen.com)
（1）发作史：癫痫患儿可无明显异常体征，详细而准确的发作史对诊断特别重要。癫痫发作应具有发作性和重复性这一基本特征。问清从先兆、发作起始到发作全过程的表现，有无意识障碍，是局限性或是全面性发作，发作次数及持续时间，有无任何诱因，以及与睡眠关系等。
（2）提示与脑损伤相关的个人史与过去史：如围生期异常、运动及智力发育落后、颅脑疾病与外伤史等。
（3）家族史：癫痫、精神病及遗传代谢病家族史。
2.体格检查
做体格检查时尤其要注意与脑部疾患相关的阳性体征，如头围异常、智力低下、瘫痪、锥体束征或各种神经皮肤综合征等。
3.脑电图检查
脑电图是诊断癫痫最重要的实验室检查，不仅对癫痫的确认有重要价值，而且对临床发作分型和转归分析均有重要价值。脑电图中出现棘波、尖波、棘-慢复合波等痫样发放波者，有利于癫痫的诊断。
4.影像学检查
所有癫痫患儿均应行颅脑影像学检查，包括CT、MRI，甚至功能影像学检查。
5.遗传代谢病筛查
发育落后、发育畸形、喂养困难、反复呕吐、酸中毒、低血糖、毛发与皮肤改变及有家族遗传代谢病史的患儿均应行遗传代谢病筛查。
6.基因及染色体检测
有明确或可疑遗传性疾病家族史患儿，或与遗传因素密切相关的电临床综合征患儿，须行相关基因或染色体检测。
7.心理评估
在抗癫痫治疗前及治疗过程中定期行Gesell评估及智力测定等检查。
8.其他检查
血生化、血糖、血氨、乳酸、脑脊液等。