4.1.2 主动脉瓣疾病的诊断和治疗
瓣膜性心脏病是由于一个或多个瓣膜（主动脉瓣、肺动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣）发生病变，使心血管中的血液动力学状态发生异常，从而造成心脏功能异常甚至最终心力衰竭的一大类疾病。主动脉瓣疾病特指由于主动脉瓣的损坏或缺陷引起的疾病，是最常见的瓣膜性心脏病之一。主动脉瓣疾病包括主动脉瓣狭窄、主动脉瓣关闭不全和先天性畸形，前者在所有主动脉瓣疾病中最为普遍。
主动脉瓣疾病会造成左心室的血液动力学负担，最初由于心血管系统补偿了心脏的超负荷运作，患者暂时可以忍受或者不会出现明显的临床症状，但是血液动力学超负荷最终会导致心脏肌肉功能障碍和充血性心力衰竭，有时还会导致猝死。
1）主动脉瓣疾病的诊断
诊断心脏瓣膜疾病可能会从检查患者的体征和症状，讨论其的病史和家族史，以及简单的心脏听诊开始，如果在患者中检测到心脏杂音，则会检查瓣膜反流的其他症状，例如积液等；但有时仅凭杂音难以鉴别器质性或者功能性病变，或是心肌受损程度，则需要做进一步检查。无创检查包括一系列传统到新兴的诊断技术，包括心电图、X线平片、超声心动图、心脏放射性核素影像等，这些手段因为其无创、方便、精度越来越高的优点，正在逐渐取代部分有创检查，成为心脏瓣膜疾病诊断的主流方法（图4-2）。如果通过前述方法措施诊断出心脏瓣膜疾病，则可能建议进行其他检查，如有创检查目前仍然是瓣膜外科手术之前必须进行的常规检查，包括心脏导管检查、心血管造影术检查、压力测试或心脏核磁共振成像，这些测试和程序有助于确定病情的严重程度，并制定详细的治疗计划。
图4-2 心脏瓣膜无创检查诊断技术
2）主动脉瓣疾病的治疗
一旦诊断了心脏瓣膜疾病，就可以有多种选择，所有选择都取决于疾病的类型和严重性。通常可以用药物治疗心脏瓣膜疾病以稳定患者的病情，也可以使用微创或开放性手术进行心脏瓣膜修复或置换。
以往，瓣膜性心脏病的药物治疗主要指心功能发生代偿后，纠正血液动力学及治疗房颤的抗凝治疗。尽管目前针对心脏瓣膜疾病开出的药物无法治愈病变，减少心脏的工作量并有助于预防并发症，医生多建议患者服用抗血栓药物、抗凝血药物、抗血小板类药物、抗心律失常的药物以减轻瓣膜病变症状的严重程度。
单纯依靠药物对患有心脏瓣膜疾病的患者进行干预和治疗往往效果非常有限，目前没有任何药物被证实可以延缓主动脉瓣狭窄的病理进程，且对于严重主动脉瓣狭窄的患者，各类药物的可应用窗口期很小，而且都有进一步恶化瓣膜附近血液动力学特性的风险。
对病变的瓣膜进行修复或置换，目前代表了瓣膜性心脏病的最佳治疗策略。根据瓣膜性心脏病的基本状况和严重程度，医生往往会选择从根本上解决引起疾病的原因，即通过外科（开放手术或微创手术）技术或介入（经皮或经导管）技术修复或更换有缺陷的心脏瓣膜。(https://www.daowen.com)
主动脉瓣球囊扩张术（percutaneous balloon aortic valvuloplasty，PBAV）是一种微创经导管预扩张技术，用于治疗重度获得性或先天性瓣膜狭窄。20世纪80年代，随着心脏介入技术的兴起，对于不适合进行心脏外科手术的严重主动脉瓣狭窄的老年患者，PBAV技术曾一度被认为是最后一种可用的治疗方法。此外，PBAV也被认为是小儿先天性主动脉瓣狭窄的首选初始治疗方法。
严重的主动脉瓣狭窄要通过更换主动脉瓣治疗，主动脉瓣的置换可以通过开放性的外科置换手术或者经导管的置换术进行。外科主动脉瓣置换术（surgical aortic valve replacement，SAVR）是一种开放性心脏手术，它往往需要通过正中胸骨切开术，将假体缝合到瓣环上，并且需要将患者全身麻醉、心脏停搏置于人工心肺机上进行体外循环。外科手术主动脉瓣置换术一直是重度主动脉狭窄（aortic stenosis，AS）患者的标准治疗方案，但有约33%的高风险患者不适用于SAVR。目前市场上常见的外科瓣植入物如图4-3所示。
图4-3 市场上主流的外科瓣［2］
经导管主动脉瓣置换术（transcatheter aortic valve replacement，TAVR）有时候也被称为经导管主动脉瓣置入术（transcatheter aortic valve implantation，TAVI），是一种微创介入导管技术，可通过介入导管将瓣膜输送到主动脉瓣部位，再通过球囊扩张或自膨胀打开的方式完成人工心脏瓣膜的置换。常见的经导管主动脉瓣置换/置入物如图4-4所示，从上到下自左往右分别为SAPIEN、SAPIEN XT、SAPIEN 3（Edwards Lifesciences，美国）、Colibri Heart Valve（Colibri，美国）、CoreValve、CoreValve Evolut-R（Medtronic，美国）、Portico（St.Jude Medical，美国）、Venus（Medtech，中国）、ACURATE（Boston Scientific，美国）、LOTUS Edge（Boston Scientific，美国）、JenaValve（JenaValve，德国）、Meridian（Heart Leaflet Technologies，意大利）。
图4-4 市场在售和进入临床试验的经导管主动脉瓣置换/置入产品［3］
瓣膜修复手术定义为旨在恢复有缺陷的心脏瓣膜的结构完整性和血液动力学功能的重建手术。目前，二尖瓣关闭不全（mitra valve regurgitation，MR）代表心脏瓣膜修复手术的主要指征。二尖瓣修复手术通常是通过全正中胸骨切开术和术中经食道超声心动图（TEE）来完成的；一些主要的心脏外科手术中心还采用了上微型胸骨切开术、右胸切开术或视频/机器人辅助内窥镜检查。
主动脉瓣修复术的问世及成熟的瓣膜置换技术改变了心脏手术的面貌，以及患有瓣膜疾病的患者的生活。对于主动脉瓣关闭不全（aortic insufficiency，AI）的患者，主动脉瓣修复已发展成为可替代主动脉瓣置换术（aortic valve replacement，AVR）的重要治疗方法。进行过AVR的患者会需要一直承担由于植入机械瓣膜带来的出血或者血栓风险，或者由于植入生物瓣而带来的衰败风险。理论上说，通过保留原生的瓣膜组织，主动脉瓣修复术可以消除对术后抗凝的需要，并大大降低与假体相关的并发症。
主动脉瓣外科修复相关的风险之一是主动脉瓣关闭不全可能再次发生。如果发生这种情况，则可能需要进行复杂的再次手术；另外，这些操作在手术技术上极具挑战性，也需要在手术室和人工心肺机上花费更长的时间；医生往往需要权衡各种风险的潜在收益来决定具体的手术类型。因此，与支持二尖瓣修复而不是置换不同，围绕主动脉瓣修复术的争论仍在继续。